Woher stammen die Vorfahren der Bewohner einer Region? Wie stark haben sich Einwanderer mit Einheimischen vermischt? Oder haben sie diese völlig verdrängt? Völker, die wandern, hinterlassen Spuren. In der Sprache, der Kultur, aber auch in den Genen derjenigen, denen sie begegnen.

Mitochondrien tragen eigenes Erbgut © NIH

Nach diesen genetischen Spuren suchen Mark Stoneking und seine Mitarbeiter. Dabei eignen sich menschliche Gene eigentlich eher schlecht, um die Herkunft einer Bevölkerungsgruppe herauszufinden, weil sie in jeder Generation hoffnungslos durchmischt werden: Väterliche und mütterliche Gene werden nicht nur rein zufällig auf die Nachkommen verteilt – jeder erhält daher einen individuellen Mix an Genen –, die korrespondierenden Chromosomen tauschen darüber hinaus auch ganze genetische Abschnitte aus. Diese Rekombination verwischt die Spuren der Abstammung in jeder Generation aufs Neue.

Mitochondrien-DNA und Y-Chromomosom
Zum Glück für die Molekulargenetiker gibt es aber einen Bereich, der von dieser Rekombination verschont bleibt, und zwar die DNA in bestimmten Zellorganellen, den Mitochondrien: Sie bleibt vom Genaustausch der DNA des Zellkerns unberührt. Denn Mitochondrien vermehren sich (wie Bakterien) durch einfache Teilung. Diese kleinen Kraftwerke in unseren Zellen sind daher alle Abkömmlinge der Mitochondrien aus dem Plasma der mütterlichen Eizelle. Mithilfe der mitochondrialen DNA, kurz mtDNA, lässt sich somit die Abstammung der mütterlichen Linie einer menschlichen Bevölkerungsgruppe zurückverfolgen. Einerseits gut, andererseits auch wieder nicht, denn so erfährt man immer nur die eine Hälfte der Geschichte.

	Chromosomen des Menschen © NIH

Die andere Hälfte der Geschichte lassen sich die Molekulargenetiker vom Y-Chromosom erzählen, der zweiten genetischen Insel der Ruhe: Das Y-Chromosom im Zellkern macht einen Menschen zum Mann. Weil es keinen entsprechenden Partner für den Austausch von Genen auf Seiten der Mutter hat, bleiben auch seine Gensequenzen zum größten Teil erhalten. Mit ihnen lässt sich die väterliche Linie zurückverfolgen.

Mutationen als Indizien
Zu viel Ruhe in der Gensequenz können die Genforscher aber auch nicht gebrauchen. Wenn sich gar nichts verändert, entstehen auch keine Unterschiede im genetischen Muster zwischen einzelnen Bevölkerungsgruppen. Es braucht eine Quelle für Variation. Und die gibt es: Mutationen. Der zufällige, aber seltene Austausch einzelner Buchstaben der Basensequenz ist die einzige Ursache für Veränderungen in der mtDNA und der DNA des Y-Chromosoms. Selten genug, um nicht zu viel zu verändern – und zugleich häufig genug, um den Forschern das entscheidende Werkzeug an die Hand zu geben, um Abstammung und Herkunft menschlicher Populationen zu bestimmen.

Wenn diese Mutationen von einer Generation zur nächsten vererbt werden, werden sie zu genetischen Markern für eine Bevölkerungsgruppe. Die Forscher fassen mehrere Sequenzen mit ihren typischen Mutationen zu Haplogruppen zusammen, die kennzeichnend für eine Volksgruppe in einer Region sind und nach den Buchstaben des Alphabets benannt werden. Die Haplogruppe L etwa mit ihren Untergruppen L1, L2 und L3 gibt es nur in Afrika. M und N entstanden zwar in Ostafrika, sie existieren aber auch in Eurasien und Amerika. In der Neuen Welt findet man die Haplogruppen A bis D, genau wie in Asien; G, Y und Z vor allem in Sibirien.