Forscher entdecken Gendefekt bei entzündlicher Hautkrankheit Neurodermitis: „Fischschuppen“-Gen mitschuldig - scinexx | Das Wissensmagazin
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Forscher entdecken Gendefekt bei entzündlicher Hautkrankheit

Neurodermitis: „Fischschuppen“-Gen mitschuldig

Neurodermitis geht – zumindest bei bis zur Hälfte aller Patienten – auf einen bestimmten Gendefekt zurück. Das haben jetzt österreichische Wissenschaftler mithilfe einer anderen Hautkrankheit, der „Fischschuppenkrankheit“, herausgefunden. Diese wird im Gegensatz zu Neurodermitis durch nur einen Gendefekt verursacht. Der gleiche Defekt wurde jetzt jedoch auch bei Neurodermitis-Patienten entdeckt.

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Die Neurodermitis, auch atopische Dermatitis genannt, gehört zu den häufigsten entzündlichen Hauterkrankungen des Menschen. In Europa sind davon bis zu einem Fünftel der Kinder betroffen, oft leiden sie gleoichzeitig auch unter Heuschnupfen und Asthma. Als Krankheitsursache vermuten Experten ein Widerspiel zwischen mehreren genetischen Faktoren und Umweltursachen. Bisherige Mutationsanalysen hatten die Aufmerksamkeit auf verschiedene Kandidatengene gelenkt. Diese waren aber in Wiederholungsstudien nicht immer reproduzierbar.

Jetzt hat ein Team aus Dermatologen und Humangenetikern um Robert Gruber, Andreas Janecke und Matthias Schmuth von der Universität Innsbruck hier entscheidende neue Erkentnnisse gewonnen. Sie erhielten einen ersten Hinweis von der Ichthyosis vulgaris („Fischschuppenkrankheit“), einer angeborenen Hautkrankheit mit übermäßiger Hautschuppung und Trockenheit. Bei dieser wurden Mutationen in einem Gen entdeckt, die zu einer Verminderung von Filaggrin in den äußeren Hautschichten führen und damit zur Erkrankung.

Monogenetische Erkrankung als Hilfsmittel

Im Gegensatz zur Fischschuppenkrankheit ist die Neurodermitis nicht auf einen einzelnen Gendefekt zurückzuführen. Da aber die Ichthyosis vulgaris in einem Drittel der Fälle gleichzeitig mit einer atopischen Dermatitis einhergeht, war es für die Forscher naheliegend, auch hier nach Filaggrindefekten zu suchen. Mit Erfolg: Tatsächlich zeigt sich, dass bis zur Hälfte der Patienten mit atopischer Dermatitis diesen Gendefekt tragen. Diese Ergebnisse sind ein Beispiel dafür, wie die Untersuchung seltener monogenetischer Erkrankungen wichtige Schlüsselbefunde zur Aufklärung komplexer Krankheiten erbringen können.

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„Nachdem die schwierige Sequenzierung des hochrepetitiven Filaggrin-Gens nun möglich ist, können umfangreichere epidemiologische Studien an größeren Patientengruppen die Bedeutung bei der atopischen Dermatitis näher beleuchten“, berichtet Janecke. Dabei stellte sich heraus, dass bestimmte Mutationen verschiedenen geographischen Regionen gemeinsam sind während andere nur in bestimmten Regionen anzutreffen sind. So wurde im Rahmen der Untersuchungen auch eine Mutation entdeckt, die bisher ausschließlich in Tirol beobachtet wurde.

Barrierefunktion der Haut

Die Lokalisation von Filaggrin in den äußersten Schichten der Haut deutet darauf hin, dass dieses Protein mit der Barrierefunktion der Haut gegenüber der Umwelt zu tun hat. Diese Funktion ist die Grundlage der Überlebensfähigkeit des Menschen, indem sie das Verdunsten des Körperwassers verhindert und damit die Voraussetzung für die Regulation des Wasserhaushalts darstellt. Darüber hinaus ist sie außerdem wichtig für die Schutzfunktion der Haut vor äußeren Gefahren. Bei der atopischen Dermatitis ist diese Funktion entscheidend beeinträchtigt.

„Die geschwächte Barriere könnte ein erleichtertes Eindringen von Allergenen und die erhöhte Entzündungsbereitschaft atopischer Haut bedingen. Wie das im Detail abläuft und inwieweit weitere Faktoren des Immunsystems und der Umwelt mit hineinspielen, ist derzeit Gegenstand weiterführender Forschungsbemühungen“, so Schmuth von der Innsbrucker Hautklinik. Diese erfolgen in Abstimmung mit dem European Epidermal Barrier Research Network. Für die Forschung sind die Ergebnisse von großer Bedeutung, spielt die Zugänglichkeit des Immunsystems der Haut gegenüber Allergenen doch eine entscheidende Rolle bei der Atopieentstehung.

(Medizinische Universitaet Innsbruck, 18.04.2007 – NPO)

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