Eine aktuelle Studie deutscher Forscher hat gezeigt, dass ein fehlendes Protein eine seltene Erbkrankheit verursacht, die bei Betroffenen zu verhornter und schuppender Haut führt. Die Wissenschaftler berichten über die Enträtselung der so genannte Peeling-Skin-Krankheit im „American Journal of Human Genetics“.
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Bei der erblichen Peeling-Skin-Krankheit löst sich die Haut von Betroffenen wiederholt spontan und ungleichmäßig am ganzen Körper ab. Die Folge sind schwere Hautrötungen und anhaltender Juckreiz.
Genomweite Kopplungsanalyse
Um der Ursache dieser Krankheit auf die Spur zu kommen, haben die Forscher der Universität zu Köln und der Universitäten Münster, Berlin, Heidelberg und Kiel in ihrer neuen Studie eine genomweite Kopplungsanalyse durchgeführt, bei der eine Mutation im Gen für das Eiweiß Corneodesmosin identifiziert werden konnte.
Diese Mutation führt zum Komplettausfall des Proteins, es ist nach Angaben der Wissenschaftler also in der kompletten Körperhaut eines Betroffenen nicht mehr vorhanden. Dies führt zu einer gravierenden Störung, da das Corneodesmosin ein wichtiges Bindemolekül der Oberhaut ist, das absterbende und abgestorbene Hautzellen aneinander bindet und molekulare Verbindungsstellen der Hornschicht – so genannte Corneodesmosomen – aufbaut.
Versuche an künstlichen Hautmodellen
Mit Versuchen an künstlichen Hautmodellen zeigten die Forscher, dass ohne das Corneodesmosin-Protein so genannte Barrierestörungen der Oberhaut auftreten. Folge: Erreger können leichter in die Haut eindringen, was die Ursache für allergische Krankheiten sein kann.
Die Peeling-Skin-Krankheit ist deshalb nach der Verhornungsstörung Ichthyosis vulgaris ein neues Beispiel, um Funktionsstörungen der Haut bei allergischen Krankheiten aufzuzeigen.
Schlüssel für neue therapeutische Entwicklungen?
Die neuen Ergebnisse könnten nach Ansicht der Wissenschaftler ein Schlüssel für neue therapeutische Entwicklungen sein. Bis vor kurzem waren sich Forscher nämlich nicht sicher, welche Rolle Hautbarrierestörungen bei verschiedenen Allergien spielen können.
Wie mit Medikamenten die Hautbarriere für eine gesunde Oberhaut wiederhergestellt werden kann, daran wird derzeit bei den Kölner Wissenschaftlern und anderswo geforscht.
(idw – Universität zu Köln, 10.08.2010 – DLO)
