Studie: Eine Genvariante schützt, die andere nicht Gen schuld an hohem Cholesterinspiegel - scinexx | Das Wissensmagazin
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Studie: Eine Genvariante schützt, die andere nicht

Gen schuld an hohem Cholesterinspiegel

Weshalb haben manche Menschen einen zu hohen Cholesterinspiegel und erleiden einen Herzinfarkt, während andere offenbar geschützt sind? Forscher in Dänemark und Deutschland haben darauf jetzt eine Antwort gefunden: „schuld“ ist ein Gen. Es tritt in verschiedenen Varianten auf – eine Variante des Gens schützt, die andere nicht.

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Die Wissenschaftler um Professor Anders Nykjaer von der Universität Aarhus sowie Professor Thomas Willnow vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin konnten in der Fachzeitschrift „Cell Metabolism“ zeigen, dass das fragliche Gen bestimmt, wie viel Cholesterin die Leber ins Blut freisetzt.

Mäuse helfen Forschern

Bei dem Gen handelt es sich um SORT1, das das Team von Willnow bereits im Zusammenhang mit neurologischen Erkrankungen erforscht. Dass dieses Gen auch eine Rolle im Bereich der Herzkreislauferkrankungen spielt, ergaben so genannte genomweite Assoziationsstudien. Dabei schauen Genetiker, ob zwischen gewöhnlichen genetischen Varianten im menschlichen Erbgut und bestimmten Erkrankungen eine Verbindung besteht. In diesem Fall interessierte die Forscher, ob zwischen dem Risikofaktor für Herzkreislauferkrankungen – einem zu hohen Cholesterinspiegel – und winzigen genetischen Varianten einzelner Personen Zusammenhänge bestehen.

In groß angelegten internationalen Genomstudien war vor kurzem eine bestimmte Region auf dem menschlichen Chromosom 1 identifiziert worden, die einen hohen Cholesterinspiegel verursacht. Die Funktion dieser Genregion auf Chromosom 1 konnten die Forscher in Aarhus und Berlin jetzt mit Hilfe von Mäusen klären. Sie hatten in diesen Mäusen das Gen für das Protein SORT1 gezielt ausgeschaltet. Die Tiere hatten trotz fettreicher Ernährung 20 Prozent weniger Cholesterin im Blut, als Mäuse mit SORT1.

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Wie wirkt SORT1?

Mit weiteren Untersuchungen fand das internationale Forscherteam auch heraus, wie SORT1 wirkt. Es bildet einen Faktor, der dafür sorgt, dass die Leber effizienter Cholesterin freisetzt. Das bedeutet, Personen mit einer aktiven SORT1-Genvariante schütten viel Cholesterin ins Blut aus und haben damit ein höheres Risiko einen Herzinfarkt zu erleiden. Menschen dagegen, die eine weniger aktive Genvariante tragen, schütten weniger Cholesterin aus – und sind geschützt.

Zum ersten Mal zeigt sich damit nach Ansicht von Willnow, dass der Abgleich des Erbguts vieler Tausender Menschen entscheidend dafür ist, wichtige neue Erkenntnisse über die genetischen Ursachen von Krankheiten zu gewinnen.

Forscher plädieren für gesunden Lebensstil

Der Körper benötigt Cholesterin unter anderem für seine Zellen zum Aufbau von Zellmembranen oder als Baustein für Hormone. Cholesterin wird vom Körper selbst gebildet oder über die Nahrung aufgenommen. Es wird zunächst in der Leber gespeichert und bei Bedarf ins Blut abgegeben. Überschüssiges Cholesterin muss die Leber wieder zurücknehmen, damit es nicht die Blutgefäße verstopft (Arteriosklerose).

Wer einen zu hohen Cholesterinspiegel hat, läuft Gefahr einen Herzinfarkt zu erleiden, wenn er nicht mit einer entsprechenden Diät und Medikamenten gegensteuert.

Angriffspunkt für neue Medikamente

Nach Ansicht der Forscher könnte das SORT1-Gen einen Angriffspunkt für neue Medikamente bieten, um die Freisetzung von „schlechtem“ Cholesterin aus der Leber ins Blut zu blockieren. Allerdings ist SORT1 nur einer von vielen Herzinfarktrisikofaktoren. Es genügt daher nicht, so die Forscher, zu testen, welche Genvariante von SORT1 jemand hat.

„Herzkreislaufrisiken hängen mit vielen verschiedenen Faktoren zusammen“, betonen Nykjaer und Willnow. Auch Menschen mit der „gesunden Genvariante“ können einen hohen Cholesterinspiegel bekommen, wenn andere ungünstige Faktoren wie ungesunde Ernährung oder Übergewicht im Spiel sind. Daher plädieren die Wissenschaftler für einen gesunden Lebensstil – keine fettreiche Ernährung und viel Bewegung.

(idw – Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC), 09.09.2010 – DLO)

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