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Montag, 16.01.2017
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Genmutation schuld an seltener Bewegungsstörung

Neue Erkenntnisse über die Funktionsweise von Dopamin im Gehirn?

Neue Erkenntnisse über die Funktionsweise von Dopamin im Gehirn verspricht eine neue Studie in der Fachzeitschrift „American Journal of Human Genetics“: Kieler Wissenschaftler haben darin die genetische Ursache der Bewegungsstörung ADSD, einer erblichen Degeneration der Basalganglien, identifiziert.
DNA-Analyse mittels Elektrophorese

DNA-Analyse mittels Elektrophorese

Eine einzige Erbgutveränderung bewirkt diese sehr seltene „Autosomal-Dominante Striatale Degeneration“, wie die Erstautorin Silke Appenzeller von der Universität zu Kiel zeigen konnte. Gleichzeitig sind alle Menschen krank, die von der Veränderung auf diesem Gen, nämlich PDE8B, betroffen sind.

Jeder, der das Merkmal trägt, ist krank


„Anders als bei vielen Volkskrankheiten, bei denen eine Vielzahl von genetischen Risikofaktoren mit jeweils kleinem Effekt eine Rolle spielen, liegt hier nur eine einzige Ursache vor. Und jeder, der das Merkmal trägt, ist auch wirklich krank. Das heißt für uns Forscher, wir können die Auswirkungen auf der Ebene der Körperzellen hervorragend untersuchen, weil es eindeutige Effekte gibt“, erklärt Professor Gregor Kuhlenbäumer vom Institut für Experimentelle Medizin der neurologischen Universitätsklinik.

ADSD

ADSD

Monogene Krankheiten


Diese so genannten monogenen Krankheiten dienten deshalb als hochinteressante Modelle zur Erforschung allgemeiner Vorgänge. „In diesem Fall erhoffen wir uns weiteren Aufschluss über die Signalübertragung, die der Botenstoff Dopamin bewirkt“, so Kuhlenbäumer weiter.


Die verminderte Produktion von Dopamin im Gehirn ist der Hauptauslöser der Volkskrankheit Parkinson. Die Wissenschaftler hoffen, dass Erkenntnisse aus dem gerade gefundenen Modell neue Ansätze liefern, mehr über diese Volkskrankheit herauszufinden.

Genveränderung eindeutig charakterisiert


In Zusammenarbeit mit Professor Bernd Ringelstein und Dr. Anja Schirmacher von der Universität Münster, die auch an der neuen Studie beteiligt sind, hatte Kuhlenbäumer 2004, damals ebenfalls an der Uni Münster, die Krankheit ADSD erstmals beschrieben. Appenzeller konnte nun aktuell die zugrunde liegende Genveränderung eindeutig charakterisieren.
(idw - Universität zu Kiel, 11.01.2010 - DLO)
 
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