Mediziner entdecken neue erbliche Muskelerkrankung Gendefekt macht Muskeln schlapp - scinexx | Das Wissensmagazin
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Mediziner entdecken neue erbliche Muskelerkrankung

Gendefekt macht Muskeln schlapp

Proteinklumpen in einer Muskelzelle © RUB

Bochumer Mediziner haben nach jahrelangen Studien eine neue Muskelerkrankung entdeckt. Wie die Forscher in RUBIN, dem Wissenschaftsmagazin der Ruhr-Universität Bochum (RUB), berichten, ist vermutlich eine Mutation auf dem Chromosom 7q32 die Ursache für das Leiden.

Myopathien nennen sich die Erkrankungen der Muskulatur, die meist durch Genmutationen verursacht werden. Sie führen zu einem Untergang oder einer Funktionsstörung von Muskelfasern, die sich meistens durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche bemerkbar macht.

Solche Muskelerkrankungen sind für die betroffenen Patienten schicksalhaft. Sie bedeuten unaufhaltsam fortschreitende Einschränkungen, die schließlich sogar zum Tod führen können. Für Mediziner bedeuten sie Detektivarbeit, denn sie sind äußerst vielgestaltig. Findet man die verursachende Genveränderung, kann man auf die Suche nach Therapiemöglichkeiten gehen.

Mutation auf Chromosom 7q32

Die Mediziner um Dr. Rudolf A. Kley und Professor Dr. Matthias Vorgerd von der Neurologischen Klinik Bergmannsheil der RUB haben jetzt nach jahrelanger Arbeit die neue Muskelerkrankung und die dafür verantwortliche Erbgutveränderung identifiziert. Die Mutation sitzt mit hoher Wahrscheinlichkeit auf dem Chromosom 7q32. Für Betroffene ein Funken Hoffnung, denn durch diese Entdeckung kann nun das Forschen nach den notwendigen Medikamenten beginnen.

Mit hoher Wahrscheinlichkeit gemeinsamer Vorfahr

Bei den Untersuchungen haben die Wissenschaftler 31 Personen aus vier deutschen Familien untersucht. Alle Patienten waren Träger der Mutation, die die Forscher p.W2710X getauft haben. Dies deutet darauf hin, dass alle untersuchten Familien mit hoher Wahrscheinlichkeit einen gemeinsamen Vorfahren haben.

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Erste klinische Beschwerden traten im Durchschnitt mit 44 Jahren auf. Die meisten Patienten litten unter langsam fortschreitenden Muskelschwächen, die zu Beginn die Beckengürtelmuskulatur betrafen und sich im Verlauf auf die Schultergürtelmuskulatur ausbreiteten. Bei circa 90 Prozent der Patienten betrafen die Schwächen eher stammnahe Muskeln, zum Beispiel Schulter- und Gesäßmuskeln.

Gendefekt wird weitervererbt

Weiter fanden die Genetiker in ihrer Studie heraus, dass dieser Gendefekt sich mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit weitervererbt. Dabei ist es aber egal, ob der Gendefektträger weiblich oder männlich ist.

(idw – Ruhr-Universität Bochum, 14.10.2008 – DLO)

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