Wissenschaftler haben die genetische Ursache eines seltenen und sehr ungewöhnlichen Herzdefektes identifiziert. Bei dieser als „Non-Compaction“ bezeichneten Form einer Herzmuskelerkrankung ist die linke Herzkammer nicht vollständig entwickelt: In der üblicherweise nur von Blut gefüllten Kammer befindet sich vor allem schwammartiges Gewebe, das die Pumpfunktion erheblich beeinträchtigt.
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Ausgangspunkt für die neue Studie war eine Patientin, die wegen einer schwerwiegenden Funktionsstörung des Herzens im Krankenhaus behandelt werden musste. An die Diagnose der lebensbedrohlichen Erkrankung schloss sich eine intensive Suche nach den Ursachen an.
Die Wissenschaftler um Dr. Thomas Scheffold vom Institut für Herz-Kreislaufforschung der Universität Witten/Herdecke stellten mit Hilfe bildgebender Diagnoseverfahren fest, dass die Krankheit in der Familie der betroffenen Patientin weit verbreitet ist. Mehrere Familienmitglieder sind bereits im Kindes- und Jugendalter verstorben, bei zwei weiteren ist eine Herztransplantation geplant.
Genveränderung Ursache der Erkrankung
Die Wissenschaftler untersuchten daraufhin von über zwanzig Familienmitgliedern Blutproben. Dabei wurde eine Genveränderung (Mutation) entdeckt, die ursächlich mit der Erkrankung in Verbindung steht. Es handelt sich um eine Mutation in dem Gen, das maßgeblich an der Pumpfunktion des Herzens beteiligt ist – das Muskelprotein „Beta-Myosin-Schwerekette“.
Bei allen zwölf Familienmitgliedern, bei denen Zeichen der Erkrankung gefunden wurden, konnte die Genmutation nachgewiesen werden. „Damit ist erstmals gezeigt“, so Scheffold im wissenschaftlichen Internet-Portal „PLoS-one“, „dass dieses Muskelprotein nicht nur für die Pumpfunktion, sondern darüber hinaus auch für die korrekte embryonale Entwicklung des Herzens von großer Wichtigkeit ist.“
(idw – Institut für Herz-Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke, 09.01.2008 – DLO)
