Seltener Gendefekt bei jüngeren Menschen für Erkrankung Ursache für Schlaganfälle geklärt - scinexx | Das Wissensmagazin
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Seltener Gendefekt bei jüngeren Menschen für Erkrankung

Ursache für Schlaganfälle geklärt

Eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit ist bei jüngeren Menschen häufig die Ursache für Schlaganfälle. Wie die Forscher um Professor Dr. Arndt Rolfs vom Universitätsklinikum Rostock in der medizinischen Zeitschrift LANCET berichten, handelt es sich dabei um einen Defekt namens Morbus Fabry, infolge dessen den Patienten ein spezielles Enzym im Stoffwechsel fehlt.

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Die Ergebnisse der mehrjährigen bundesweiten Studie ermöglichen nun eine gezielte Therapie von Schlaganfällen. Darüberhinaus wird die Gefahr neuerlicher Infarkte nach Angaben der Forscher deutlich vermindert.

„Morbus Fabry ist eigentlich eine seltene Krankheit“, sagt Rolfs. „Als wir aber jugendliche Schlaganfallpatienten auf diese Krankheit hin untersuchten, stellten wir fest, dass etwa fünf Prozent der Betroffenen diesen Enzymmangel aufwiesen.“ Dafür wurden zwischen 2001 und 2004 mehr als 700 jugendliche Patienten untersucht.

Die im Rahmen der bundesweit durchgeführten Studie untersuchten Betroffenen waren zwischen 18 und 55 Jahren alt. Fünf Prozent aller Ursachen – das klinge zunächst wenig. Es ist damit aber mit deutlichem Abstand die wichtigste Einzelursache für Schlaganfälle bei jüngeren Patienten – insbesondere bei solchen, die nicht die typischen Risikofaktoren haben wie hoher Blutdruck, Nikotin, Übergewicht und hohe Fette – und ist insbesondere seit rund zwei Jahren durch eine so genannte Enzymersatztherapie gezielt therapierbar.

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Dies bedeutet eine Revolution in der Erforschung des Schlaganfalls, da bislang meist gerade bei den jüngeren Patienten kaum Ursachen für den Schlaganfall gefunden wurden, diese Gruppe aber besonders hart von den Konsequenzen eines Schlaganfalls getroffen sind, und jetzt am deutlichsten von einer neuen Therapie profitieren könnten. Vor dem Hintergrund der meist geringen Kenntnisse über den M. Fabry ist die gezielte Aufklärung von besonderer Bedeutung.

Bahnbrechende Konsequenzen?

Die Konsequenzen dieser Erkenntnisse sind bahnbrechend: „Einer großen Anzahl von jüngeren Patienten mit Schlaganfall kann zukünftig geholfen werden, um insbesondere einen weiteren Schlaganfall zu verhindern“, sagt Professor Rolfs. Junge Schlaganfallpatienten sollten künftig auf Morbus Fabry untersucht werden, um dann eine spezielle Enzymtherapie einleiten zu können, die das Auftreten weiterer Schlaganfälle verhindert. Beim rechtzeitigen Nachweis von Morbus Fabry – insbesondere im Rahmen von Familien, bei denen bereits bei einzelnen jüngeren Mitgliedern ein Schlaganfall aufgetreten ist, könnte dann der Hirnschlag verhindert werden.

Morbus Fabry, benannt nach dem deutschen Arzt Johannes Fabry (1860-1930), ist eine Erbkrankheit, die durch ein fehlerhaftes Gen hervorgerufen wird. Dieses Gen bewirkt das Fehlen eines Enzyms, das für den Abbau von Fettsubstanzen zuständig ist. Diese normalerweise abgebauten Fette lagern sich im Körper an – in verschiedenen Geweben und vor allem in den Blutgefäßen, die auf diese Weise verengt werden.

Häufig betroffen sind die Nieren, das Herz, das Nervensystem und die Verdauungsorgane. Folge der Erkrankung ist auf lange Sicht neben dem Schlaganfall ein Organversagen von Herz und Niere. Von daher muss auch bei Patienten mit unklarer Herzerkrankung und Nierenversagen mit Blutwäsche an das Vorliegen eines M. Fabry gedacht werden.

(idw – Universität Rostock, 12.08.2005 – DLO)

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