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Mittwoch, 18.01.2017
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Defektes Gen legt Blutproduktion lahm

Erbgutfehler auch für erhöhtes Krebsrisiko verantwortlich

Wissenschaftler vom Biozentrum der Uni Würzburg haben mit Kollegen aus Düsseldorf und New York ein Gen entdeckt, das eine wichtige Rolle bei der Krebsabwehr spielt. Wie die Forscher im Wissenschaftsmagazin "Nature Genetics" berichten, kann bei Patienten mit der sehr seltenen Blutkrankheit Fanconi-Anämie ein Erbgutbaustein namens BRIP1 defekt sein. Wenn beide Kopien des Gens mutiert sind, führt dies zum Zusammenbruch der Blutproduktion im Knochenmark und zu einem erhöhten Krebsrisiko.
Genanalyse

Genanalyse

Das Gen BRIP1 steht in einer engen Beziehung zum bekannten Brustkrebs-Gen BRCA1. "Beide zusammen spielen vermutlich eine wichtige Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden", erläutert Schindler. Das erklärt, warum das Erbgut bei Patienten mit Fanconi-Anämie instabil ist und warum die Chromosomen viel öfter auseinanderbrechen als bei Gesunden.

Die Konsequenz daraus: Betroffene haben ein höheres Krebsrisiko, sie erkranken zum Beispiel häufig an Blutkrebs. Der Würzburger Humangenetiker: "Ein intaktes BRIP1-Gen ist offenbar für die Stabilität unseres Erbguts und für die fehlerfreie Entfernung von DNA- Schäden unverzichtbar."

Die Fanconi-Anämie wurde erstmals 1927 von dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi beschrieben. Manche der Betroffenen haben nur vereinzelte oder wenig folgenschwere Beeinträchtigungen, die zum Teil erst im höheren Lebensalter auffällig werden. Bei anderen treten gleich nach der Geburt mehrere, zum Teil ernste Fehlbildungen auf. Beobachtet werden unter anderem Wachstumsverzögerungen, Fehlbildungen des Hüftgelenks, Schwerhörigkeit oder Herzfehler.


Die Würzburger Forscher um Professor Detlev Schindler und Kornelia Neveling und Reinhard Kalb vom Institut für Humangenetik suchen nun weitere Gene und Proteine, mit denen BRIP1 in Wechselwirkung tritt. Davon erhoffen sie sich noch mehr Erkenntnisse über die Mechanismen, die bei der Fanconi-Anämie zur mangelhaften DNA-Reparatur und zur Krebsentstehung führen. Außerdem fahnden sie im Erbgut weiterhin nach Genen, die an der Entstehung dieser Erbkrankheit mitwirken. Elf solche Gene sind bislang schon bekannt.
(idw - Universität Würzburg, 09.09.2005 - DLO)
 
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