Anzahl der Genduplikate nahm sprunghaft zu Mutations-„Explosion“ bei Vorfahr von Mensch und Schimpanse - scinexx | Das Wissensmagazin
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Anzahl der Genduplikate nahm sprunghaft zu

Mutations-„Explosion“ bei Vorfahr von Mensch und Schimpanse

Kurz vor Abspaltung der Stammlinie von Schimpansen und Menschen erlebte der gemeinsame Vorfahre der Menschenaffen und Menschen einen regelrechten Ausbruch genetischer Aktivität: Mutationen, die zu einem drastischen Anstieg der Anzahl der Genkopien führten, häuften sich. Diese jetzt in „Nature“ erschienene Erkenntnis liefert auch neue Informationen über die Evolution des Menschen.

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Die Vorfahren von Menschenaffen und Menschen lebten vor rund acht bis zwölf Millionen Jahren in Afrika. Nach Ansicht der meisten Wissenschaftler spaltete sich die Linie, aus der sich später die Schimpansen und der Mensch entwickelten, dann vor fünf bis sieben Millionen Jahren ab. Ein internationales Forscherteam unter Leitung von Wissenschaftlern der Universität von Washington hat nun untersucht, wie sich im Laufe der Evolution bestimmte Genomteile verändert haben.

Karte der Genkopien

Dazu konstruierten sie eine Karte der segmentalen Kopien von vier Primatengenomen: Makaken, Orang-Utans, Schimpansen und Menschen und verglichen die durch Mutationen entstandenen Unterschiede in der Anzahl der Genkopien miteinander. Aus der Art der betroffenen Gene und dem Vergleich konnten sie auf den Zeitpunkt der Mutation schließen.

Das Ergebnis war überraschend: Denn die größte Anzahl von Unterschieden entdeckten die Forscher beim Vorfahren von Mensch, Schimpanse und Gorilla unmittelbar vor der Abspaltung der Linie, aus der später Schimpanse und Mensch hervorgingen. „Es ist noch unklar warum, aber der gemeinsame Vorfahren hatte eine ungewöhnlich hohe Kopieraktivität“, erklärt Jeffrey Kidd, Genetiker an der Universität von Washington und einer der Leiter der Studie. „Zudem kennen wir die Funktion der meisten Genen, die durch diese Duplikationen betroffen waren, noch nicht.“

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Kopien nahmen zu, andere Mutationen ab

“Es ist für uns aufregend zu erfahren, dass diese Beschleunigung der Sequenzduplikation sich in einer Ära ereignete, in der sich andere Formen von Mutationen in der Hominidenlinie verlangsamt hatten“, so Evan Eichler, Professor für Genetik an der Universität von Washington. Dabei gab es eine signifikante Steigerung der Genomaktivität sowohl in der Anzahl der Duplikationsereignisse als auch in der Menge der Basenpaare, die betroffen waren.“ Nach Ansicht der Forscher deutet dies daraufhin, dass sich die evolutionären Eigenschaften von Mutationen, die die Kopienanzahl betreffe von anderen Mutationsformen unterscheiden.

Mögliche Erklärung für Unterschiede zwischen Mensch und Schimpanse?

Die neuen Erkenntnisse könnten auch Hinweise darauf geben, warum sich Mensch und Schimpanse trotz 99 Prozent gemeinsamer Gene so stark in Aussehen und Verhalten unterschieden. Ihre Proteine sind zwar nahezu identisch und es gibt nur wenige Umstellungen in den Chromosomen, aber die doppelt oder mehrfach vorliegenden Sequenzen unterschieden sich dafür deutlich voneinander. Während diese früher als sinnloser DNA-Müll galten, mehren sich inzwischen die Hinweise darauf, dass sie teilweise eine wichtige Rolle bei der Regulation der proteinkodierenden Gene spielen könnten.

„Es gibt noch keine endgültige Antwort, warum Schimpansen und Menschen verschieden sind“, so die Forscher. „Vielleicht sind segmentale Kopien, die nur beim Menschen vorkommen eine weitere Schicht, die es zu erforschen gilt. Klar scheint, dass genetische Unterschiede zu dem beitragen, was Menschen und Schimpansen anders macht und wir wissen, dass diese Regionen unsere genetischen Codes sich schneller verändern als andere. Die nächste Herausforderung ist es nun, den Sinn aller dieser Unterschiede zu finden und die Gene, die davon betroffen sind.“

(University of Washington, 13.02.2009 – NPO)

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