Mini-Gendefekte als Grundlage komplexer Erkrankungen erforscht „Snips“ verraten Krankheitsrisiko - scinexx | Das Wissensmagazin
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Mini-Gendefekte als Grundlage komplexer Erkrankungen erforscht

„Snips“ verraten Krankheitsrisiko

“Snips und Chips“ sind kein neuer Fastfood-Artikel, sondern beschreiben das Forschungsgebiet von Harald Funke, Professor an der Universität Jena: Kleinste Bausteine unseres Genoms. Der Mediziner hofft an Hand dieser kleinen Variationen in unserem Erbgut Krankheitsrisiken vorhersagen zu können.

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„Snips“ oder wissenschaftlich korrekt SNPs (single nucleotide polymorphisms) sind kleinste Variationen in unserer Erbinformation, die durch den Austausch einzelner Nukleotidbausteine in der DNS zustande kommen. Die genetische Information aller Menschen stimmt zu mehr als 99 Prozent überein. Doch jeder 500. bis 1.000. Baustein weist Unterschiede auf. Die meisten Unterschiede sind funktionell nicht von Bedeutung. Wenn sie jedoch zu einer Änderung der Zusammensetzung eines Proteins oder seiner Menge führen, können Veränderungen in unserem Stoffwechsel auftreten. „Dass einzelne SNPs direkt eine Krankheit auslösen ist selten“, erklärt Funke. So identifizierte er beispielsweise 1998 die Gendefekte für die Tangierkrankheit, einer seltenen Fettstoffwechselstörung, die eng mit dem Auftreten von Herzinfarkten in sehr jungen Lebensaltern verknüpft ist.

Der Mediziner interessiert sich jedoch mehr für die Rolle von SNPs bei komplexen Erkrankungen, wie Atherosklerose oder Schlaganfall. „Die durch SNPs hervorgerufenen Variationen im Erbmaterial können Auskunft darüber geben, wie hoch zum Beispiel das Risiko eines Patienten ist, an Atherosklerose zu erkranken oder einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden“, erläutert Funke seinen Ansatz. Gemeinsam ist den drei Erkrankungen, dass Pfropfen aus geronnenem Blut wichtige Gefäße verstopfen, daher sind alle SNPs in Genen, die letztlich an der Entstehung dieser Gerinnsel beteiligt sind, für ihn von besonderem Interesse.

„Den Einfluss einzelner SNPs bei der Entwicklung einer komplexen Erkrankung nachzuweisen ist schwer. Denn die Natur verrechnet die verschiedenen positiven und negativen Wirkungen einzelner Polymorphismen bereits miteinander“, so Funke. Das Resultat dieser durch die Natur vorgenommenen Verrechnung einzelner SNP-Einflüsse kann er auf Genexpressions-Chips ablesen. DNS-Stücke vieler aktiver Gene werden auf einem fingernagelgroßem Chip-Areal angeordnet. Genproben, die aus den weißen Blutzellen (Leukozyten) von Probanden stammen, werden bei dem automatisierten Verfahren mit den Genstücken auf dem Chip verglichen.

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In Funkes Arbeitsgruppe wird die etablierte Chiptechnik dazu genutzt, eigene Chips zu entwickeln, mit denen Risikopatienten erkannt werden sollen. Die auf „Snips und Chips“ basierenden Diagnosemethoden sollen dem Arzt bei der Auswahl der für einen bestimmten Patienten am besten geeigneten Therapie helfen.

(Friedrich-Schiller-Universität Jena, 02.04.2004 – NPO)

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