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Gen-Duo erhöht Parkinson-Risiko

Alpha-Synuclein (SNCA) und MAPT spielen wichtige Rolle bei der Erkrankung

In einer neuen Studie ist es einem internationalen Wissenschaftlerteam gelungen, wichtige genetische Risikofaktoren für Parkinson zu identifizieren. Wie die Forscher in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ berichten, spielen die Gene Alpha-Synuclein (SNCA) und MAPT eine wichtige Rolle bei der Erkrankung.

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Parkinson tritt bei einem Prozent aller über 65-Jährigen und bei fünf Prozent aller über 85-Jährigen auf. Insgesamt leiden in Deutschland über 200.000 Menschen daran. Die Ursachen der Erkrankung sind nach wie vor nur zum Teil bekannt, man vermutete aber schon seit längerem, dass genetische Prädispositionen eine wichtige Rolle spielen.

Studie mit 13.500 Teilnehmern

In ihrer Studie, die im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) durchgeführt wurde, suchten die Wissenschaftler im Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) in Zusammenarbeit mit amerikanischen Kollegen vom National Institute of Health (NIH) nach solchen Prädispositionen für die sporadische Form von Parkinson, die mit 95 Prozent der Erkrankungen die am häufigsten vorkommende Form ist.

Während die bisher durchgeführten genomweiten Studien zu diesem Thema zu klein waren, um relevante genetische Risikofaktoren zu identifizieren, weist die aktuelle Studie mit den insgesamt rund 13.500 Probanden aus den USA, Deutschland und Nordeuropa eine Größe auf, die klare Aussagen zulässt.

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Die Forscherteams um Professor Thomas Gasser (HIH) und Professor Andrew Singleton (NIH) testeten über 500.000 DNA-Sequenz-Veränderungen bei 1.713 Parkinson-Patienten und 3.978 gesunden Kontrollpersonen. Die Ergebnisse wurden in einer zweiten Gruppe bestehend aus 3.361 Patienten und 4.573 Kontrollen nochmals bestätigt. Alle Probanden waren deutscher und nordeuropäischer Abstammung.

Beweise für zwei weitere Risikovarianten entdeckt

Im Anschluss daran verglichen die Wissenschaftler ihre Ergebnisse mit einer Studie, die an japanischen Probanden durchgeführt wurde. In dieser japanischen Studie wurde die starke Assoziation zu SNCA ebenfalls bestätigt, aber nicht die von MAPT, was auf bevölkerungsspezifische genetische Heterogenität in dieser komplexen Erkrankung hindeutet.

Bereits bekannt war, dass Mutationen in SNCA zu einer sehr seltenen Form von familiärem Parkinson führen. Zusätzlich fand das internationale Forscherteam Beweise für zwei weitere Risikovarianten. Die erste, die die stärkste in der japanischen Population war, wurde Park16 genannt. Die zweite, LRRK2, liegt in der Nachbarschaft eines Gens, das bereits vor fünf Jahren von den Teams um Singleton und Gasser entdeckt wurde und das als die häufigste Ursache für die familiäre Form der Parkinson-Erkrankung gilt.

Zusammenhang zwischen familiärer und sporadischer Erkrankung belegt

Bemerkenswert an der vorliegenden Studie ist nach Angaben der Wissenschaftler, dass zwei der hier identifizierten Risikovarianten auf Gene zurückzuführen sind, die bereits mit familiären Fällen von Parkinson in Verbindung stehen. Das bedeutet, dass die seltene familiäre Erkrankung mit der häufigeren sporadischen Erkrankung ursächlich zusammenhängt.

Die neue Studie zeigt erstmals, dass bestimmte häufig vorkommende DNA-Sequenzveränderungen eine klare Rolle in der Entstehung von Parkinson spielen. Mit dem besseren Verständnis der zugrundeliegenden genetischen Faktoren, die die Krankheit mit verursachen, sind die Forscher einen Schritt näher an der Entwicklung von gezielten Therapien, die den Verlauf von Parkinson aufhalten oder die Krankheit verhindern könnten.

(idw – Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH), 18.11.2009 – DLO)

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