Wenn junge, scheinbar gesunde Sportler plötzlich zusammenbrechen, kann dies an vererbten Herzleiden liegen. Eine der genetischen Veränderungen, die zur Herzschwäche führen können, haben jetzt Heidelberger Wissenschaftler im Tiermodell entdeckt. Schon eine einzige „falsche“ Aminosäure macht danach Zebrafische herzkrank. Da die Fische eine ähnliche genetische Ausstattung wie Menschen haben, dürfte dieser Fehler auch bei uns ausschlaggebend sein.
Herzmuskelschwäche ist nicht nur eine Erkrankung als Folge eines Herzinfarkts oder einer Herzmuskelentzündung. Gerade bei jüngeren Menschen liegt oft eine genetische Ursache – Kardiomyopathie – zugrunde. In Deutschland sind rund 30.000 Menschen betroffen, wobei die Krankheit oft lange unentdeckt bleibt.
Tragische Todesfälle im Sport
Bekannt sind die tragischen Fälle von Sportlern, die plötzlich beim Training oder im Wettkampf zusammenbrechen. Deshalb wird die Herzmuskelschwäche zurzeit intensiv untersucht – unter anderem am Universitätsklinikum Heidelberg. Forschungsobjekt der Wissenschaftler dort ist seit vielen Jahren der Zebrafisch. „Lazy Susan“ heißt die genetische Variante, die an Herzmuskelschwäche leidet und ihren Spitznamen wegen ihres langsamen Blutflusses trägt.
Dr. Benjamin Meder und Christina Laufer untersuchten in der neuen Studie ihr Muskeleiweiß Myosin-Leichte-Kette-1, das an der Kontraktion des Herzmuskels beteiligt ist. Die entscheidende Veränderung entdeckten sie in der Aminosäure Serin 195, die durch eine Mutation verloren ging. Diese Veränderung ist ausreichend, um zu einer schweren Einschränkung der Herzleistung zu führen, so die Forscher in der Fachzeitschrift „Circulation Research“.
Ergebnisse auf den Menschen übertragbar?
Doch sind diese Forschungsergebnisse vom Zebrafisch auch auf den Menschen übertragbar? Im nächsten Schritt wollen die Heidelberger Kardiologen im Erbgut von Patienten nach der gleichen Mutation fahnden. Da circa 70 Prozent der menschlichen Gene mit dem Erbgut von Zebrafischen übereinstimmen, sind die Forscher zuversichtlich, dass die Serin 195-Mutation im menschlichen Herzen ähnliche Auswirkungen hat.
Die Wissenschaftler hoffen zudem, neue Therapieansätze bei Patienten entwickeln zu können. Denkbar wäre eine gezielte Beeinflussung der Aminosäure Serin, die dazu führt, dass das Motorprotein Myosin wieder effektiver arbeiten kann.
(idw – Universitätsklinikum Heidelberg, 04.03.2009 – DLO)
