Genmutation führt zu schwerer neurologischer Erkrankung Defekter Ionenkanal sorgt für Neuronensterben - scinexx | Das Wissensmagazin
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Genmutation führt zu schwerer neurologischer Erkrankung

Defekter Ionenkanal sorgt für Neuronensterben

Einem internationalen Wissenschaftler-Team ist es gelungen, ein bestimmtes Gen zu identifizieren, das bei einer schweren neurologischen Erkrankung mutiert ist. Das veränderte Gen enthält den "Bauplan" für Kaliumkanalmoleküle, die insbesondere für die normale Funktion der Nervenzellen des Kleinhirns erforderlich sind, so die Forscher in der Fachzeitschrift Nature Genetics.

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Die bei Patienten aus zwei großen Familien nachgewiesenen Mutationen verursachen eine Störung des Ionenhaushaltes der Zellen. Dies führt zu Funktionsstörungen sowie einer höheren Anfälligkeit der Neuronen gegenüber oxidativem Stress. Als Folge gehen die Neuronen langsam zu Grunde, sie "degenerieren".

Bei der Krankheit kann es zudem zu Laufstörungen (Ataxie) und in einigen Fällen zu einer geistigen Entwicklungsverzögerung, einer abweichenden Intelligenzentwicklung von der Altersnorm kommen.

Die Entdeckung einer solchen Ionenkanalstörung bei einer Erkrankung wie der Ataxie, die durch verschiedene Störungen der Gleichgewichtsregulation und der Bewegungskoordination geprägt ist, könnte nach Ansicht der Wissenschaftler auch Anhaltspunkte für die Entschlüsselung anderer häufiger Krankheitsbilder liefern.

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Defekte Ionenkanäle auch bei Alzheimer und Parkinson?

Bei häufigen neurologischen Erkrankungen wie dem Morbus Parkinson ("Schüttellähmung") und der Alzheimer Demenz scheint die Funktion von Ionenkanälen indirekt ebenfalls gestört zu sein, ohne dass dieser Befund bisher genauer untersucht und interpretiert worden ist.

Mit ihrer Entdeckung konnte die Wissenschaftlergruppe um Dr. Dagmar Nolte und Professor Dr. Ulrich Müller vom Institut für Humangenetik der Universität Gießen zusammen mit Kollegen in Los Angeles, Scottsdale, Lexington und Paris direkt einen Zusammenhang zwischen gestörter Ionenkanalfunktion und Neurodegeneration herstellen.

Diese Forschungsergebnisse könnten nach Ansicht der Forscher zu neuen Möglichkeiten bei der Behandlung neurodegenerativer Erkrankungen führen.

(idw – Universität Gießen, 22.03.2006 – DLO)

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