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Das erste Gentherapie-Präparat

Der 2. November 2012 markiert einen echten Meilenstein der Gentherapie-Geschichte. Denn an diesem Tag erteilt die Europäische Arzneimittelbehörde EMA dem ersten Gentherapeutikum die offizielle Marktzulassung für Europa. Das vom niederländischen Unternehmen UniQure entwickelte Präparat „Glybera“ soll Patienten helfen, die an der erblichen Stoffwechselkrankheit Lipoprotein-Lipase-Defizienz (LPLD) leiden.

Querschnitt durch eine durch Atherosklerose verengte Arterie © Nephron / CC-by-sa 3.0

Crème fraîche in der Blutbahn

Bei den betroffenen Patienten führt ein Gendefekt dazu, dass die Leber das Verdauungsenzym Lipoprotein-Lipase nicht produzieren kann. Als Folge kann der Körper der Betroffenen bestimmte Blutfette nicht abbauen. „Das ist dann so, als wenn man einen halben Liter Crème fraîche direkt in die Blutbahn gegeben hätte“, erklärt Jörn Aldag von UniQure. Solcherart mit Fetten überfrachtet, verstopfen die Adern der Betroffenen sehr schnell, sie leiden schon in jungen Jahren unter Arteriosklerose und Diabetes. Zudem aber reagiert ihre Bauchspeicheldrüse auf diese Deregulation der Blutfette mit schmerzhaften, dauerhaften Folgen hinterlassenden Entzündungen und beginnt sich quasi selbst zu verdauen.

Heilen ließ sich LPLD bisher nicht. Linderung verschafft den Patienten nur eine strenge Diät: Sie müssen lebenslang so weit wie möglich auf Fette in der Nahrung verzichten, um die gefährliche Anreicherung der Blutfette zu vermeiden. Damit sie trotzdem ausreichend Fett für ihre Stoffwechsel bekommen, nehmen sie spezielle Öle ein, deren Fettsäuren aufgrund einer anderen Konfiguration trotz des fehlenden Enzyms abgebaut werden können.

Ersatzgen im Zellplasma

„Glybera“ setzt nun erstmals an der Wurzel des Übels an: Eine Spritze in den Oberschenkelmuskel bringt Milliarden von intakten Bauanleitungen für das LPL-Enzym in den Körper. In die Zellkerne der Muskelzellen werden diese Ersatzgene durch ein entkerntes Minivirus transportiert, das sogenannte Adeno-assoziierte Virus (AAV). Diese extrem kleinen Viren sind für den Menschen nicht schädlich und bauen ihr Erbgut auch nicht in das menschliche Genom ein. Stattdessen hinterlassen sie es als eigenes, extrachromosomales DNA-Stück im Zellkern, das dann dort von der zelleigenen Maschinerie abgelesen wird.

Schema eines Adeno-Assoziierten Virus (AAV) © University of Utah

Und genau dies nutzen die UniQure-Forscher für ihre Gentherapie aus: Sie ersetzen fast das gesamte Viren-Erbgut durch das Gen für das LPL-Enzym und bauen zudem noch einige Eiweiße ein, die die Aufnahme der Genfähren in die Muskelzellen erleichtern sollen. Weil die Krankheit so selten ist – nur einer von ein bis zwei Millionen Menschen hat sie – suchen sie für ihre klinischen Studien weltweit 27 LPLD-Patienten zusammen und behandeln sie mit dem neuen Mittel. Nach einer Serie von Injektionen in den Oberschenkelmuskel müssen die Teilnehmer dabei mehrere Wochen lang zusätzlich Mittel einnehmen, die die Immunreaktion des Körpers auf die Genfähren hemmen – sonst würde eine tödliche Reaktion wie bei Jesse Gelsinger drohen.

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Doch alles geht gut: Keiner der Patienten entwickelt schwerwiegende oder anhaltende Nebenwirkungen, nur bei einem tritt kurzzeitig Fieber auf, wie die Forscher berichten. Zudem tut das Präparat offenbar genau das, was es soll: Die Blutfettwerte der Patienten sinken und noch bis zu zwei Jahre leiden sie erheblich seltener unter den schmerzhaften Entzündungen der Bauchspeicheldrüse.

Seit November 2012 zugelassen

Trotz der geringen Patientenzahl stuft die Europäische Zulassungsbehörde EMA die Ergebnisse als überzeugend ein. Sie erteilt im November 2012 die Zulassung für den europäischen Markt und erklärt das Gentherapie-Präparat für sicher und effektiv. „Diese Entscheidung markiert einen bedeutenden Schritt nach vorne für die Gentherapie“, erklärt UniQure-CEO Aldag. Die Firma hofft, nach ähnlichem Prinzip zukünftig auch andere Krankheiten behandeln zu können, sie sieht Glybera als eine Art Vorreiter einer neuen Gruppe von Medikamenten.

Tatsächlich sind zurzeit auch schon andere AAV-basierte Gentherapien in der Entwicklung und teilweise sogar schon im Stadium der klinischen Studien. Getestet werden zurzeit unter anderem Genbehandlungen gegen die Bluterkrankheit und eine erbliche Form der Netzhautdegeneration, aber auch Therapien gegen Muskeldystrophie und sogar Parkinson. Ob diese sich bewähren, werden die nächsten Jahre zeigen.

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Nadja Podbregar
Stand: 08.02.2013

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In den Schlagzeilen

Inhalt des Dossiers

Die Gen-Reparateure
Gentherapie: Neue Chance für die Medizin?

Fehler im Code
Wie Gendefekte zu Krankheiten führen

Die erste Gentherapie
Ashanti: ein Mädchen wird zum Meilenstein

Außer Kontrolle
Der Fall Jesse Gelsinger

Krebs statt Heilung
Rückschlag bei einem Musterbeispiel

Taxi gesucht
Das Problem der viralen Genfähren

Ganz ohne Viren in die Zelle
Fettbläschen und Elektroschocks als Gen-Transporteure

Renaissance für Virentaxis
Neue Ansätze zur Reparatur defekter Gene

Marktreif
Das erste Gentherapie-Präparat

Basteln an der Keimbahn
Warum Gendefekte nicht gleich für immer beheben?

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