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Neue Enzymersatztherapie soll bei Morbus Pompe helfen

Stoffwechselkrankheiten

Symbolbild Säugling
Morbus Pompe ist eine seltene Erbkrankheit, die das Leben von Säuglingen bedroht. © Pixabay.com, AWFotografie (CC0)

Geschätzt kommt Morbus Pompe bei etwa einem von 40.000 Lebendgeburten vor. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, sie kann im Säuglings-, Kindes- sowie Erwachsenenalter auftreten. Ihr liegt ein genetischer Defekt zugrunde, der die Bildung des Enzyms α-1,4-Glucosidase in ausreichender Menge verhindert. Die Aufgabe von Enzymen ist generell der Abbau bestimmter körpereigener Substanzen. Diese müssen entweder von den Zellen weiterverwertet oder vom Körper ausgeschieden werden. Sind zu wenige dieser Enzyme vorhanden, um das Glykogen abzubauen, sammelt es sich in verschiedenen Geweben sowie Zelltypen an – Fehlfunktionen in Organen sind die Folge.

Symptome der Muskelerkrankung

Es kommt vor, dass Symptome bereits bei der Geburt vorliegen. Anzeichen bei Kindern für Morbus Pompe sind ein stark vergrößertes Herz und eine Muskelschwäche, die den gesamten Körper betrifft. In der Regel erfolgt die Diagnose in den ersten Lebensmonaten. Später zählen zu den möglichen Charakteristiken der Erkrankung:

  • zunächst eine Bein- und Hüftschwäche; sie kann sich durch einen „watschelnden Gang“ bemerkbar machen
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Aufstehen nach Sitzen
  • Kurzatmigkeit
  • morgendliche Kopfschmerzen
  • eingeschränkte Bewegungsmöglichkeit der Arme

Hoffnung für Morbus Pompe-Patienten durch neue Enzymersatztherapie

Lange Zeit konnten von der Erbkrankheit Morbus Pompe Betroffene ausschließlich symptomatisch unterstützend therapiert werden. Seit dem Jahr 2006 kommt eine Therapie mit Enzymen zum Einsatz. Forscher der University of Cincinnati fanden nunmehr einen interessanten Behandlungsansatz in Form einer neuen Enzymersatztherapie heraus. Der Forschungsleiter Hani Kushlaf äußerte sich wie folgt: „Es zeigte sich, dass sie sicherer und wirksamer ist als die derzeit von der FDA (Food and Drug Administration) genehmigte Behandlung. Dieses neue Enzym wird wahrscheinlich der neue Standard für die Pflege werden. Es wurde bereits bei der FDA um Genehmigung angesucht. Das ist für die Patienten mit dieser seltenen Krankheit ein so großer Schritt wie es t-PA bei Schlaganfällen war.“

Studienverlauf und -ergebnisse

Die Durchführung der Studie erfolgte doppelt verblindet. D.h., die Teilnehmer und Wissenschaftler wurden nicht darüber informiert, welche Anwendung sie über die jeweilige Infusion erhielten bzw. einsetzten. Bei 51 Patienten, welche die neue Behandlung erhielten, verbesserten sich die respiratorische Muskelfunktion, Ausdauer sowie Muskelstärke. Darüber hinaus konnte im Vergleich zu Betroffenen, die standardmäßig behandelt wurden, eine erhöhte allgemeine Lebensqualität festgestellt werden.

Symbolbild Ausdauersport
Die neue Enzymersatztherapie erhöht die Ausdauer und Muskelkraft. © Pixabay.com, Free-Photos (CC0)

Allgemeine Aspekte der bekannten Enzymersatztherapie

Seit den 70er Jahren steht die Enzymersatztherapie als wesentliche Therapieoption bei genetisch bedingten, lsyomalen Speichererkrankungen, darunter auch Morbus Pomple, zur Verfügung. Mit ihr konnte eine Stabilisierung der jeweiligen Erkrankung oder eine Verlangsamung der Krankheitsprogression erreicht werden.

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Bei der Enzymersatztherapie erfolgt der Transport des zugeführten Enzyms in den meisten Fällen über die Blutbahn zu den jeweiligen Organen. Es dockt dort an spezifischen Rezeptoren auf der Zelloberfläche an und entwickelt als Rezeptor-Enzym-Komplex intrazellulär seine enzymatische Aktivität. Meist ist die Enzymtherapie lebenslang notwendig. Die individuelle Wirkung ist von der Dosis abhängig. Je nach Unterbrechungs- oder Beendigungszeitpunkt der Therapie tauchen erneut Symptome nach dem Ablauf unterschiedlicher Zeiträume auf.

Antikörperbildungen und Unverträglichkeitsreaktionen treten unterschiedlich häufig auf. Sie können sowohl den therapeutischen Effekt als auch das klinische Outcome mindern. Die Mehrzahl der Patienten weist nach circa drei Monaten nach dem Beginn der Enzymersatztherapie einen IgG-Antikörper gegen das rekombinante Enzym auf. Ob diese für das Auftreten von infusionsbedingten, allergischen Reaktionen verantwortlich sind, ist – ebenso wie die Höhe der Antikörpertiter – noch nicht geklärt. Nach derzeitigem Erkenntnisstand beeinträchtigen die Antikörper nicht die Effektivität der Therapie. Bei einem einzigen an Morbus Pompe erkrankten Patienten wurde als ernsthafte Nebenwirkung ein nephrotisches Syndrom beschrieben.

Schwere des Krankheitsbildes je nach Alter unterschiedlich

Im Allgemeinen lässt sich sagen, dass, je später die ersten Symptome auftreten, desto schwächer ist die Ausprägung des weiteren Krankheitsverlaufes. Grundsätzlich gibt es bei Patienten große Unterschiede im Grad der Muskelschwäche und der Geschwindigkeit beim Voranschreiten von Morbus Pompe. Babys, denen das Enzym zum Abbau von Glykogen völlig fehlt, sind besonders gefährdet. Die ersten Krankheitsanzeichen zeigen sich bereits in den ersten Lebensmonaten. Die Organschädigung schreitet rasch voran, gleiches gilt für die massive Herzvergrößerung. Betroffene Kinder überleben meist das erste Lebensjahr nicht. Taucht die Erkrankung erst später auf, präsentieren sich die Verlaufsformen in einem deutlich langsameren Tempo. Generell unterscheidet sich die Schwere der Symptomausprägung von Patient zu Patient.

Krankheitsanzeichen/Symptome beim infantilen Morbus Pompe-Typ

Die schwerste und lebensbedrohlichste Form von Morbus Pompe ist der infantile Typ. Er betrifft Säuglinge, erste Symptome treten bereits in den ersten sechs Lebensmonaten auf. Besonders deutlich tritt die Erkrankung bei Babys durch eine extreme Muskelschwäche zutage. Die Winzlinge wirken schlaff, nur selten können sie ihren Kopf aus eigener Kraft halten. Selbstständiges Sitzen, Drehen oder Krabbeln schaffen sie nicht. Neben einer immer deutlicher werdenden Schwäche der Muskeln kommen Atem-, Trink- und Schluckschwächen hinzu. Die frühe Todesursache ist Herz- und Atemversagen. Im Gegensatz zur körperlichen Entwicklung scheint die geistige Entfaltung nicht von Morbus Pompe betroffen zu sein.

Morbus Pompe bei älteren Babys, Kindern und Erwachsenen

Problematisch ist, dass Morbus Pompe das Zwerchfell schwächt – einer der wichtigsten Muskeln für unsere Atmung. Dies führt insbesondere nachts zu Atemproblemen, morgendlichen Kopfschmerzen sowie Tagesmüdigkeit. Erwachsene ermüden rasch oder fühlen sich nach sportlichen Einsätzen stark erschöpft. Auch Treppensteigen fällt ihnen oft schwer. Einige Patienten haben außerdem Schmerzen im unteren Rückenbereich. Kinder können häufig bei Aktivitäten mit Altersgenossen nicht mithalten. Im Gegensatz zur infantilen Verlaufsform wird in der Regel kein vergrößertes Herz diagnostiziert.

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