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Sonntag, 04.12.2016
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Gene verantwortlich für „Hasenscharte“

Veränderungen auf Chromosom 8 Ursache der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Wenn bisher ein Kind mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte geboren wurde, machten sich oft die Mütter Vorwürfe, möglicherweise etwas in der Schwangerschaft falsch gemacht zu haben. Doch jetzt können sie aufatmen: Forscher haben festgestellt, dass Gene für die Entstehung dieser Fehlbildung eine weitaus bedeutendere Rolle spielen als bislang angenommen.
Kind mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Kind mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zählen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Eines von rund 700 Neugeborenen in Mitteleuropa wird mit einer solchen „Hasenscharte“ geboren. Bei dieser Fehlbildung verwachsen verschiedene Gewebefortsätze des Gesichts und des Mundraumes während der Embryonalentwicklung nicht oder nur unzureichend – zwischen Lippe, Kiefer und mitunter auch dem Gaumen bleibt eine Lücke. Sowohl Umwelteinflüsse, die von außen auf das Kind im Mutterleib wirken, als auch genetische Faktoren tragen zur Fehlbildung bei. Welche, das war bisher allerdings unbekannt.

Fund auf dem langen Arm von Chromosom 8


Die Forscher der Universität Bonn hatten das Erbgut von 460 Personen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten untersucht. Bei gut der Hälfte der Probanden gingen die Humangenetiker noch weiter ins Detail. Sie analysierten mehr als 500.000 Informationsschnipsel aus deren Erbgut und verglichen diese dann mit den Genschnipseln einer Kontrollgruppe. Eine bestimmte Stelle im menschlichen Genom erregte die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler.

„Das war eine Stelle auf Chromosom 8, langer Arm, da trugen die Betroffenen auffällig häufig eine Variante – wesentlich häufiger als nichtbetroffene Personen“, erläutert Studienleiterin Dr. Elisabeth Mangold vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn. Dies sei ein deutlicher Hinweis darauf, dass ein in dieser Region liegendes Gen etwas mit der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zu tun habe.


Kein Fehlverhalten in der Schwangerschaft


„Würde es diesen genetischen Faktor auf Chromosom 8 nicht geben, dann wäre die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind in unserer Bevölkerung eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bekommt, deutlich geringer als 1:700“, so Elisabeth Mangold. „Das ist im Grunde eine gute Nachricht für all diejenigen Mütter von betroffenen Kindern, die sich immer gedacht haben: ‚Irgendetwas habe ich falsch gemacht während der Schwangerschaft‘. Für seine Gene kann man nämlich nichts“.

Weitere Studien sollen nun zeigen, welches Gen auf Chromosom 8 genau verantwortlich ist und wie es wirkt. „Wir sind momentan auf der Suche danach“, erläutert Dr. Mangold. „Es könnte durchaus ein so genanntes regulatorisches Element sein, das andere Gene steuert.“ Wenn die Funktionsweise aller beteiligten Gene und das Zusammenspiel mit Umweltfaktoren verstanden sind, können die Forscher auch sagen, ob zum Beispiel eine medikamentöse Prophylaxe in der Schwangerschaft sinnvoll ist. Derzeit deutet einiges darauf hin, dass die Einnahme bestimmter Vitamine während der Schwangerschaft Fehlbildungen des Embryos entgegenwirken kann.
(Universität Bonn, 09.03.2009 - NPO)
 
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