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Montag, 29.05.2017
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Eines von 200 Genen überflüssig?

Punktmutationen im menschlichen Genom weniger schädlich als angenommen

Jeweils eines unter 200 unserer Gene könnte deaktiviert werden, ohne dass unsere Gesundheit stark darunter leiden würde. Das haben britische Forscher jetzt herausgefunden, indem sie Genvarianten von 1.000 Menschen weltweit verglichen. Überraschenderweise traten Punktmutationen dabei häufiger af als erwartet und hatten weniger Folgen.
DNA

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Wie viel unserer Gene brachen wir wirklich? Welche genetischen Veränderungen sind folgenschwer, welche bleiben ohne Auswirkungen? Um das herauszufinden untersuchte ein Team von Wissenschaftlern des Wellcome Trust Sanger Institutes in Cambridge Variationen im genetischen Code von 1.0000 Menschen rund um den Globus.

Mehr Punktmutationen als erwartet


Im Zentrum der Analyse standen dabei so genannte „Single Nucleotide Polymorphisms“ (SNP), Veränderungen einzelner Basenpaare im genetischen Bauplan von Proteinen. Sie resultieren in entweder in einem völligen Fehlen oder aber in verkürzten Proteinen. Nach gängiger Erwartung beeinträchtigen solche SNPs meistens die Gesundeit. Doch das Ergebnis verblüffte die Forscher, denn sie entdeckten mehr solcher Variationen als erwartet – und mit weitaus geringeren Folge für die Gesundheit. Die Teilnehmer der Studie hatten jeweils zwischen 29 und 65 solcher Mutationen. Sie unterschieden siche durchschnittlich in 24 Genen voneinander.

„Wir wussten dass diese Mutationen existierten und dass viele von ihnen mit genetisch bedingten Krankheiten in Zusammenhang stehen, aber wir waren erstaunt festzustellen, dass sie in der allgemeinen Bevölkerung so verbreitet sind”, erklärt Bryndis Yngvadottir, Hauptautorin der Studie. „Wir fanden 167 Gene, die durch solche Nonsense-Variationen deaktiviert worden waren und stellten fest, dass jedes Indiviuum im Durchschnitt mindestens 46 solcher Variationen trug. Bei Erwachsenen konnten sogar in 99 Genen beide Kopien blockiert sein, ohne dass diese schwere Beeinträchtigungen hatten.“


Genverlust oft ohne schlimme Folgen


Die menschiche DNA enthält ungefähr 20.000 Gene. Wenn davon 99 Genen durch SNPs komplett deaktiviert sind bedeutet dies nach Ansicht der Foscher, dass mindestens eines von jeweils 200 Genen verzichtbar sein könnte. Allerdings entdeckten die Wissenschaftler in den insgesamt 167 von SNPs betroffenen Genen auch acht, die in der Datenbank der krankheitsauslösenden Mutationen gelistet waren.

Und es gab sogar Fälle, in denen sich en Genverlust als Vorteil herausstellte. So beispielsweise in Ostasien beim MAGEE2-Gen. „Dieses Gen ist ein interessantes Beispeil, obwohl wir bisher absolut keine Ahnung haben, was dieses Gen tut oder warum einige besser dran sind ohne es“, so Chris Tyler-Smith, Koordaintor der Studie. „Unsere Studie deutet jedoch darauf hin, dass ein Genverlust insgesamt nicht die große evolutionäre Triebkraft ist: Unser Genom scheint nicht in großer Eile zu sein, diese überflüssige Gene loszuwerden.“

Die Analyser ergab auch, dass die Mutationen in bestimmten Genen wie beispielsweise den für den Geruchssinn zuständigen, besonders häufig auftraten: „Vielleicht mochten die ersten Menschen keine stinkenden Partner und als die Menschen anfingen in großen Gruppen zusammen zu leben, erhöhte es ihre Chancen einen Partner zu finden, wenn sie nicht allzu gut riechen konnten“, spekuliert Yngvadottir.
(Wellcome Trust Sanger Institute, 10.02.2009 - NPO)
 
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