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Freitag, 20.10.2017
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Gendefekt erhöht Epilepsie-Risiko

„Epicure“-Konsortium liefert neue Erkenntnisse

Kleine Fehlstellen, die das Gen CHRNA7 einschließen, erhöhen das Risiko, an einer häufigen Form von Epilepsie zu erkranken. Das berichten Wissenschaftler jetzt in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift „Nature Genetics“.
DNA

DNA

Treten am Trägerchromosom Lücken auf, so genannte Mikrodeletionen, dann steigt das Risiko, an idiopathisch generalisierter Epilepsie (IGE) zu erkranken. Diese Form der Epilepsie entsteht selbständig, also ohne äußere Einflüsse, und macht rund ein Drittel aller Epilepsieerkrankungen aus.

Studie mit fast 5.000 Teilnehmern


Bei einem Großteil der IGE-Patienten liegen komplexe genetische Ursachen zugrunde, was die Identifizierung wesentlicher Einzelfaktoren erschwert. Bisher brachte man Mikrodeletionen am langen Arm des Chromosoms 15 (Position 15q13.3) nur mit Krankheiten wie geistiger Behinderung, Autismus und Schizophrenie in Verbindung.

Die Forscher des „Epicure“-Konsortiums stellten solche Fehlstellen nun bei zwölf von 1.223 Patienten mit idiopathischen Epilepsien, aber bei keiner von 3.699 Kontrollpersonen ohne Epilepsie fest.


„Epicure“-Konsortium


Das Konsortium wurde im Jahr 2004 von Wissenschaftlern der Universität Marburg initiiert. Über 30 internationale Universitäten, Institutionen und Forschungszentren sind daran beteiligt. Mit 9,8 Millionen Euro fördert die Europäische Union seit 2007 das Projekt, das den Titel „Functional Genomics and Neurobiology of Epilepsy: a Basis for New Therapeutic Strategies“ trägt.

„Das ist das erste Mal, dass die EU für die epileptologische Forschung einen so hohen Betrag zur Verfügung gestellt hat. Das scheint nun Früchte zu tragen“, kommentiert Professor Dr. Felix Rosenow vom Interdisziplinären Epilepsiezentrum Marburg (EZM) die neuen Ergebnisse.

Marburger Forscher ermitteln Basisdaten


Rosenow und seine Marburger Kollegen Dr. Karl Martin Klein und Dr. Philipp S. Reif sorgten mit für die Basisdaten der Studie: Sie rekrutierten geeignete Patienten, recherchierten die Häufigkeit von Epilepsieerkrankungen in deren Familien, klassifizierten die vorliegende Art der Epilepsie und nahmen Blut zur Gewinnung von DNA ab. Kooperationspartner aus ganz Europa und den Vereinigten Staaten übernahmen dann Laboruntersuchungen und Datenanalyse.
(idw - Universität Marburg, 19.01.2009 - DLO)
 
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