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Sonntag, 26.03.2017
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Gendefekt schuld an schwerem Durchfall

Ursache von angeborener Erkrankung aufgedeckt

Wissenschaftlern ist es gelungen, den verantwortlichen Gendefekt für eine der schwersten angeborenen Durchfallerkrankung überhaupt aufzudecken. Kinder, die von der so genannten Mikrovillus Einschlusskrankheit (MVID) betroffen sind, verlieren dabei oft schon als Neugeborene täglich über ein Viertel ihres Körpergewichts und sterben ohne intensive medizinische Behandlung rasch an Austrocknung. Eine Heilung ist bisher nur durch eine Dünndarmtransplantation möglich.
Dünndarm­oberfläche mit Mikrovilli

Dünndarm­oberfläche mit Mikrovilli

Im Projekt der Forscher um Professor Dr. Thomas Müller, Dr. Andreas Janecke - beide Medizinische Universität Innsbruck – sowie Henrik Köhler vom Universitätsklinikum Erlangen, konnte erstmalig gezeigt werden, dass Defekte im MYOB5 genannten Gen hierfür verantwortlich sind.

Epithelzelle mit falscher Ausrichtung


Bei fehlerhafter Funktion des Gens ist die Epithelzelle der Darmschleimhaut nicht in der Lage, sich richtig auszurichten. So werden die für die Regulation des Flüssigkeitshaushaltes mitverantwortlichen kleinsten fingerförmigen Zellausstülpungen, so genannte Mikrovilli, statt an der Zelloberseite auszuknospen, fälschlicherweise in die Zelle eingeschlossen. Ein dramatischer Verlust des Körpers an Flüssigkeit und Salzen ist die Folge.

Bald neue Therapien?


Die Ergebnisse dieser grundlagenorientierten Forschung liefern Anknüpfungspunkte für denkbare künftige Behandlungsalternativen, schreiben die Wissenschaftler in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift „Nature Genetics“.
(idw - Universität Erlangen-Nürnberg, 13.11.2008 - DLO)
 
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