Wissenschaftler haben eine neue Erbkrankheit entdeckt, die zu einem schweren Leberschaden führen kann. Da ein schützender Stoff im Gallensaft fehlt, werden die Leberzellen den gefährlichen Inhaltsstoffen der Galle ausgesetzt. Dadurch kommt es zur Leberzirrhose, einer Umwandlung der Leberzellen in Bindegewebe mit schleichendem Verlust der Organfunktion, so die Forscher in der Fachzeitschrift „Hepatology“.
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Damit könnte nach Ansicht der Wissenschaftler um Dr. Daniel Gotthardt, Dr. Peter Sauer, Dr. Heiko Runz und Professor Dr. Johannes Zschocke vom Universitätsklinikum Heidelberg ein Teil der Leberzirrhosen unbekannten Ursprungs erklärt und ein neuer Therapieansatz geschaffen werden.
Bekannte häufige Ursachen einer Leberzirrhose sind Leberentzündungen mit einem Virus, Alkoholmissbrauch, autoimmune Erkrankungen und Stoffwechseldefekte. Bei rund 15 bis 20 Prozent der Patienten kann die Ursache bislang nicht ermittelt und keine entsprechende Behandlung eingeleitet werden.
Fehlerhaftes Transportprotein macht die Galle toxisch
Das Forscherteam hat nun herausgefunden, dass eine Mutation des so genannten ABCB4 Gens eine mangelhafte Zusammensetzung von Galle in der Leber und eine nachfolgende Zirrhose verursachen kann. Die Erkrankung kann im Kindes- oder im Erwachsenenalter einsetzen und zum Tode führen.
Das Gen sorgt für die Produktion eines Eiweißes, das als Transportprotein für die Ausscheidung der Substanz Phosphatidylcholin in die Galle verantwortlich ist. Sie schützt die Leber vor toxischen Stoffen in der Galle; ihre geringe Konzentration verursacht daher einen Leberschaden.
Lebererkrankung bei Säuglingen durch andere Genmutation
Dass eine andere Mutation im ABCB4 Gen eine schwere Lebererkrankung bei Säuglingen verursacht, war bislang bereits bekannt. Nur wenn das veränderte Gen von Mutter und Vater weitergegeben wird, tritt die Erkrankung auf. Frauen, die das mutierte ABCB4 Gen tragen, aber selbst nicht betroffen sind, haben ein deutlich erhöhtes Risiko, an einer ausgeprägten Gelbsucht während der Schwangerschaft zu erkranken.
Eine humangenetische Beratung und eine enge Betreuung während der Schwangerschaft sollten deshalb nach Ansicht der Heidelberger Wissenschaftler erwogen werden.
(idw – Universitätsklinikum Heidelberg, 24.10.2008 – DLO)
