| Mutationen machen Herzmuskel zum Schwamm |
| Genetische Veränderungen lösen schwere Herzerkrankung aus |
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Mutationen in drei Genen, die für das Zusammenziehen des Herzens wichtig sind, können eine spezielle Form der Herzmuskelerkrankung, die so genannte Linksventrikuläre Noncompaction (LVNC), auslösen. Das hat jetzt ein internationales Wissenschaftlerteam herausgefunden.
 | | DNA
© MMCD |
Bei dieser Erkrankung ist das Muskelgewebe der linken Herzkammer schwammartig verändert und ragt in die Herzkammer hinein. Das kann die Pumpleistung des Herzens stark beeinträchtigen.
Studie untersucht 63 Patienten
Unter 63 Patienten, die an LVNC leiden, fanden die Forscher um Dr. Sabine Klaassen, Susanne Probst und Professor Ludwig Thierfelder vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch, Professor Erwin Oechslin, Adult Congenital Cardiac Centre in Toronto und Professor Rolf Jenni vom Cardiovascular Center in Zürich elf Patienten, bei denen einzelne dieser Herzmuskelgene mutiert sind. Sie vermuten daher, dass diese genetischen Veränderungen die schwere Herzerkrankung auslösen.
In Zukunft können Gentests Aufschluss darüber geben, ob Familienmitglieder von Betroffenen die Mutationen ebenfalls tragen und somit an LVNC erkranken können, so die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift „Circulation“.
Herzkammer wie beim Embryo
Der Herzmuskel lässt das Herz 70-mal in der Minute schlagen und versorgt auf diese Weise den gesamten Körper mit Sauerstoff und Nährstoffen. Erkrankt der Herzmuskel, können Herzrhythmusstörungen und Herzschwäche (Herzinsuffizienz) bis hin zu Herzversagen die Folge sein.
Bei der erst vor wenigen Jahren entdeckten Erkrankung LVNC ähnelt die linke Herzkammer der eines Embryo. Da die Erkrankung zudem schon bei Kleinkindern auftreten kann, nahmen Wissenschaftler an, dass es sich um eine Entwicklungsstörung des Herzmuskelgewebes handelt.
Klaassen und ihre Kollegen konnten jedoch zeigen, dass die Krankheit genetisch bedingt und somit ein Erbleiden ist. Sie betrifft Gene, deren Proteine für das Zusammenziehen und damit für die Pumpfunktion des Herzmuskels verantwortlich sind: die schwere Kette des Beta- Myosins, kardiales Aktin und Troponin T.
Gentest wichtig
Die Wahrscheinlichkeit, dass betroffene Elternteile die Genmutationen an ihre Kinder weitergeben, liegt bei 50 Prozent. Das ergaben Untersuchungen einzelner Familien. „Gentests sind in diesen Familien deshalb sehr wichtig“, empfiehlt Klaassen.
Denn fällt solch ein Gentest negativ aus, kann der Untersuchte sicher sein, nicht an LVNC zu erkranken. Fällt er jedoch positiv aus, ist die Aussage hingegen nicht so eindeutig. „Der Betroffene kann aufgrund des veränderten Herzmuskelgewebes eine Herzschwäche ausbilden“, so Klaassen.
Weitere genetische Faktoren und Umwelteinflüsse im Spiel?
Eine Mutation in diesen Genen muss aber nicht zwangsläufig zu Herzmuskelschwäche führen. „So untersuchten wir eine Patientin, die auch mit 70 Jahren keine Krankheitssymptome zeigt, obwohl sie die Mutation aufweist“, berichtet die Kardiologin. „Offenbar beeinflussen andere genetische Faktoren, aber auch Umwelteinflüsse, wie zum Beispiel eine gesunde Lebensweise, die Ausprägung der Erkrankung.“
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| (idw - Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch, 05.06.2008 - DLO) |
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