Eine Genvariante im menschlichen Erbgut, die das Risiko für Gallensteine deutlich erhöht, hat jetzt ein internationales Forscherteam identifiziert. Die Wissenschaftler aus Kiel, Köln, Greifswald und Chile berichten über ihre Ergebnisse in der aktuellen Onlineausgabe des Wissenschaftsmagazins Nature Genetics.
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Gallensteine sind ein sehr häufiges und ernstes Gesundheitsproblem in den Industrieländern. Die Erkrankung hat in den letzten Jahrzehnten deutlich zugenommen – heute hat zum Beispiel bei den über 60jährigen Frauen jede zweite einen Gallenstein. In der Hälfte der Fälle macht der Gallenstein Probleme: Schmerzen, Entzündung der Gallenwege oder auch der Bauchspeicheldrüse können die Folge sein. Am Ende steht dann meist die chirurgische Entfernung der Gallenblase.
Um Genvarianten, die für die Auslösung dieser und anderer Krankheiten relevant sind, erkennen zu können, werden so genannte „Genchips“ eingesetzt. Mit ihnen lässt sich das gesamte Erbmaterial in einem einzigen Experiment an mehr als einer Million Positionen auf Unterschiede zwischen kranken und gesunden Menschen prüfen. Bei der Einführung dieser Technologie in Deutschland hat das Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln Pionierarbeit geleistet und inzwischen zahlreiche Studien zusammen mit klinischen Partnern durchgeführt.
Genchips im Einsatz
Mehr als 6.000 Patienten mit den unterschiedlichsten Erkrankungen, wie chronisch entzündliche Darmerkrankungen, Asthma oder Epilepsie, wurden bisher auf diese Weise untersucht. Bei der Erkennung von Gallensteinleiden nun erstmals mit deutlichem Erfolg. „Hier ist uns endlich mal ein richtig dicker Fisch ins Netz gegangen“, freut sich der Leiter des Cologne Center for Genomics, Professor Dr. Peter Nürnberg.
Die entdeckte Genvariante birgt ein für Volkskrankheiten ungewöhnlich hohes Risiko: Bei den Anlageträgern bilden sich im Laufe des Lebens zwei- bis siebenmal häufiger Gallensteine als in der übrigen Bevölkerung. Am Kölner CCG wurde bei 280 Patienten die gesamte Erbsubstanz mit einem „Genchip“ der Firma Affymetrix auf Krankheitsvarianten untersucht.
Eine Auswahl der auffälligsten Varianten wurde dann bei über 2.000 weiteren Patienten am Kieler Institut für Klinische Molekularbiologie geprüft und der Befund erhärtet. „Einen so deutlichen Einfluss der Genvariante hätten wir nicht erwartet, erklärt der Kieler Internist Professor Dr. Ulrich Fölsch. Für den starken Effekt spricht auch, dass Kollegen aus Bonn bei nur 178 Patienten die Risikovariante bestätigen konnten.
Weniger Operationen nötig?
„Dieser Erfolg wurde durch die gute Kooperation hier am Universitätsklinikums Schleswig-Holstein mit den regionalen Krankenhäusern möglich“, erklärt der Projektleiter Dr. Jochen Hampe. Vor zwei Jahren sind wir hier über Land gefahren und haben die Chirurgen der umliegenden Krankenhäuser überzeugt, mit uns gemeinsam nach den Genen für die Gallensteinentstehung zu fahnden, erinnert sich der Kieler Chirurg Dr. Jürgen Tepel.
Die entdeckte Genvariante eröffnet erstmals die Möglichkeit, die Ursachen der Gallensteinerkrankung neu zu verstehen. Die Mediziner hoffen nun, dass dieses Wissen in die Entwicklung von Medikamenten mündet und damit Patienten mit Gallensteinleiden in Zukunft auch ohne Operation geholfen werden kann.
(idw – Universität zu Köln, 17.07.2007 – DLO)
