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Genetik

Mutationen schützen vor Malaria

Nachteil: Genomveränderungen lösen zugleich gefährliche Erbkrankheiten aus

Mutationen im menschlichen Genom können auf sehr unterschiedliche Weise vor Malaria schützen. Dies haben Wissenschaftler des Hamburger Tropeninstituts und der Universität von Kumasi in Ghana in der weltweit größten Studie zur Infektionsgenetik der Krankheit herausgefunden. Täglich sterben allein in Afrika über 5.000 Kinder an Malaria. Todesursache sind lebensbedrohliche Komplikationen der Erkrankung: akute, schwerste Blutarmut sowie Koma durch Parasitenbefall des Gehirns.

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„Unsere Ergebnisse machen außerdem deutlich, dass die lebensbedrohlichen Komplikationen der Malaria offenbar als voneinander unabhängige Phänomene betrachtet werden können“, erläutert Studienleiter Professor Rolf Horstmann vom Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin. „Diese neue Erkenntnis ist sehr wichtig für unsere Bemühungen, solche Komplikationen gezielt zu behandeln und ihr Auftreten zu verhindern.“

Die untersuchten Mutationen verursachen Sichelzellanämie und so genannte Thalassämien, die häufigsten Erbkrankheiten des Menschen überhaupt. Sie können zu schweren Erkrankungen des Bluts führen, vermitteln aber gleichzeitig einen Schutz vor tödlichen Malariakomplikationen.

Bei der Sichelzellanämie bilden die Betroffenen eine abnorme Form des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, wodurch sich die roten Blutzellen zu sichelförmigen Gebilden verformen, die Durchblutungsstörungen bewirken und den Abbau der Zellen beschleunigen. HbC kann eine ähnliche, aber deutlich weniger schwere Erkrankung verursachen. Bei Thalassämien ist die Produktion von Hämoglobin vermindert.

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Schutzwirkung unerwartet spezifisch

Die Studie, in der über 2.500 lebensbedrohlich erkrankte Kinder behandelt wurden, förderte zu Tage, dass die Schutzwirkung dieser Mutationen unerwartet spezifisch ist. „Je nach dem, an welcher Stelle das Gen verändert ist, werden jeweils andere Komplikationen der Malaria verhindert“, so der Infektionsepidemiologe Dr. Jürgen May, der die Studienergebnisse auswertete.

Bei Menschen mit der Sichelzellmutation „HbS“ wird die Vermehrung der Parasiten in den roten Blutkörperchen gehemmt. Wie die Daten der Studien zeigen, sind Träger einer anderen Mutation desselben Gens („HbC“) dagegen speziell vor Koma geschützt und Menschen mit Thalassämie speziell vor der tödlichen Blutarmut.

Das gehäufte Vorkommen von Sichelzell-, HbC- und Thalassämie- Mutationen bei Bewohnern von Malariaregionen ist deshalb nach Ansicht der Forscher kein Zufall, sondern ein Paradebeispiel der Evolution: Der Überlebensnachteil der erblichen Bluterkrankungen wird durch den Überlebensvorteil bei der Malaria ausgeglichen.

(idw – Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin, 31.05.2007 – DLO)

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