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Donnerstag, 23.03.2017
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Gendefekt schwächt Herzmuskel

Verantwortliche Mutation für potentiell tödliche Herzmuskelerkrankung nachgewiesen

Erkrankungen des Herzmuskels sind weltweit verbreitet, dennoch sind ihre Ursachen noch weitgehend unbekannt. Nun hat ein internationales Forscherteam herausgefunden, dass eine Mutation im Gen Desmocollin-2 (DSC2), das normalerweise Herzzellen zusammenhält, eine potenziell tödliche Herzmuskelerkrankung auslösen kann. Wie sie im American Journal of Human Genetics berichten, konnten die Forscher bei Versuchen an Zebrafischen zeigen, dass das Gen sowohl in der embryonalen Entwicklung eine Rolle spielt, als auch wichtig für einen reibungslosen Herzschlag beim erwachsenen Organismus ist.
Modell eines menschlichen Herzens

Modell eines menschlichen Herzens

Das Herz eines Erwachsenen schlägt zirka 70-mal in der Minute und etwa 100.000-mal am Tag. Es ist deshalb starken mechanischen Beanspruchungen ausgesetzt. Damit die Zellen des Herzens dieser Belastung standhalten und bei der täglichen Schlagarbeit nicht auseinander reißen, werden sie von so genannten Desmosomen zusammengehalten.
Desmosom heißt eine mechanische Struktur, mit der sich Zellen wie mit Druckknöpfen eng aneinander knüpfen.

Bei der so genannten arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC), die im Zentrum der Studie stand, bilden sich im Verlauf der Erkrankung Fett- und Bindegewebsablagerungen vorwiegend im Muskelgewebe der rechten Herzkammer aus. Dadurch funktioniert der Herzmuskel nicht mehr einwandfrei. Das kann zu Herzrhythmusstörungen und Herzschwäche führen. Die Folge ist ein erhöhtes Risiko für den plötzlichen Herztod, auch bei jungen Menschen.

In Zusammenarbeit mit Forschern des Universitätsklinikums in Münster haben nun Forscher vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch, vom Massachusetts General Hospital (MGH) in Boston sowie vom Helios Klinikum Berlin/Charité bei 88 Patienten nach den genetischen Defekten innerhalb der Desmosomenstruktur gesucht. Sie fahndeten nach Mutationen in dem Gen, das die Information für das Protein Desmocollin-2 (DSC2) trägt, das Teil der Struktur der Desmosomen ist. Andere Forschergruppen hatten bereits zuvor Mutationen in Genen bei der Herzmuskelerkrankung ARVC nachgewiesen, die mit DSC2 verwandt sind. Die Forscher in Berlin und Boston vermuteten deshalb, dass die Mutationen möglicherweise auch mit der Entstehung der Krankheit zu tun haben.


Dr. Heuser (MDC) und Dr. Plovie (MGH) konnten jetzt eine Mutation nachweisen, die tatsächlich Ursache für ARVC ist. Die Genmutation führt dazu, dass das Protein DSC2 nicht vollständig hergestellt wird. Experimente am Zebrafisch, bei denen die Forscher das Gen ausschalteten, zeigten, dass DSC2 tatsächlich für eine gesunde embryonale Entwicklung des Herzmuskels benötigt wird, da sonst Kontraktions- und Erregungsleitungsstörungen beim erwachsenen Organismus entstehen.
(Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch, 04.12.2006 - AHE)
 
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