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Dienstag, 25.07.2017
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„Zappelbeine“ genetisch eingekreist

Südtiroler Genforscher entdecken vierte RLS-Chromosomenregion

Das Restless Legs Syndrome (RLS) sorgt bei rund zehn Prozent der Bevölkerung für quälende Unruhe in der Nacht oder auch für die so genannten Zappelbeine. Damit zählt sie zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen und tritt genauso oft auf wie Migräne. Nun haben Forscher die weltweit vierte Chromosomenregion entdeckt, die für das Syndrom der unruhigen Beine verantwortlich ist. Sie berichten hierüber in der Fachzeitschrift „American Journal of Human Genetics“.
Chromosomen des Menschen

Chromosomen des Menschen

„Die Identifikation involvierter Chromosomenregionen, in unserem Fall RLS-4, schafft erst die Voraussetzung, überhaupt nach verantwortlichen Genen zu suchen“, erläutert Pramstaller vom Institut für Genetische Medizin der Europäischen Akademie Bozen (EURAC). Weltweit versuche man nun in einem nächsten Schritt das oder die verantwortlichen Gene ausfindig zu machen. „Wird das Gen gefunden, kann dies der Schlüssel für ein besseres Verständnis der Krankheitsentstehung sein und gezieltere Behandlungsansätze ermöglichen“, zeigt sich Pramstaller zuversichtlich.

RLS kann den Patienten in schweren Fällen qualvolle Nächte bereiten: die Beschwerden zeigen sich vor allem abends oder in der Nacht, aber auch tagsüber in Ruhephasen. „Die Patienten spüren ein quälendes Ziehen, Jucken, Kribbeln oder Reißen in den Beinen, seltener auch in den Armen, das meist vergeht oder sich bessert, wenn sie sich aktiv bewegen“, erklärt Pramstaller die Symptome der Erkrankung. „Schlaf- und Konzentrationsstörungen sind die Folge, nicht selten kommen auch Depressionen hinzu.“

Zahlreiche Forschungsgruppen versuchen derzeit, das oder die krankheitsverursachenden Gene des Restless Legs Syndrome (RLS) ausfindig zu machen. Bisher konnten drei Forscherteams aus Montreal, Mailand und Cleveland je eine chromosomale Regionen identifizieren, die mit RLS in Verbindung steht. Die nun von EURAC entdeckte Chromosomenregion ist die bislang kleinste.
(idw - Europäische Akademie Bozen, 06.09.2006 - AHE)
 
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