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Freitag, 20.01.2017
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Mutiertes „Gentrio“ sorgt für Weinen ohne Tränen

Genetische Ursachen des LADD-Syndroms aufgeklärt

Veränderungen in drei Genen sorgen dafür, dass manche Menschen von Geburt an beim Weinen keine Tränen bilden können. Dies hat ein internationales Wissenschaftlerteam bei Untersuchungen an Patienten mit dem so genannten Lacrimo-Auriculo-Dento-Digitalem (LADD) Syndrom herausgefunden. Die Wissenschaftler berichten über ihre Ergebnisse in der aktuellen Ausgabe des Fachmagazins "Nature Genetics".
DNA-Strang

DNA-Strang

Menschen, die am LADD Syndrom leiden, verlieren nicht nur die Fähigkeit Tränen zu erzeugen und zu transportieren, sondern zeigen auch eine von Geburt an bestehende Schwerhörigkeit, die besonders durch Veränderungen der Gehörknöchelchen im Mittelohr bedingt ist. Weitere Merkmale sind laut Medizinern Entwicklungsstörungen der Zähne und Finger.

Die Wissenschaftler um Dr. Bernd Wollnik vom Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK) und dem Institut für Humangenetik der Universität zu Köln haben nun zusammen mit ihren Partnern aus fünf verschiedenen Ländern herausgefunden, dass es sich bei dieser Erkrankung um eine gestörte Vermittlung von Wachstumssignalen während der embryonalen Entwicklung handelt.

Signalstörung im System


Genetische Veränderungen fanden die Forscher bei Familien mit LADD-Syndrom in drei unterschiedlichen Erbgutbausteinen, die für die Produktion eines bestimmten Wachstumsfaktors (FGF10) und zwei seiner Rezeptoren (FGFR2 und FGFR3) zuständig sind.


Als Wachstumsfaktoren werden Proteine bezeichnet, die Signale von einer Zelle auf eine andere übertragen und damit Informationen weitergeben können. Sie binden an bestimmte Rezeptoren der Zelloberfläche, die durch die Bindung aktiviert werden und das Signal in das Innere der Zelle weiterleiten. Besonders während der embryonalen Entwicklung spielen diese Wachstumssignale und deren Übertragung in die Zelle eine wichtige Rolle.

Durch ihre Entdeckung konnten die Forscher nun zeigen, dass ein bestimmtes Wachstumssignal und dessen Weiterleitung in die Zelle für die normale Entwicklung des Tränensystems und des Ohres unverzichtbar ist und dass Funktionsstörungen durch Veränderungen des Erbgutes zu den entsprechenden Fehlentwicklungen führen.

In einem nächsten Schritt wollen die Forscher nun ähnliche angeborene Erkrankungen untersuchen und die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen weiter aufklären.
(idw - Universität zu Köln, 24.03.2006 - DLO)
 
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