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Dienstag, 25.07.2017
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Schlüsselfaktor für angeborene Taubheit entdeckt

Harmonin bewirkt "Dominoeffekt"

Das Usher-Syndrom (USH) des Menschen ist die häufigste Erbkrankheit, die zum Gehörverlust und Erblinden führt. Die Betroffenen können bereits von Geburt an taub sein und verlieren im weiteren Verlauf der Krankheit ihr Augenlicht. Durch neue Erkenntnisse von Mainzer Zoologen sind jetzt effektivere Therapieansätze möglich.
Die neuesten Forschungsergebnisse der Wissenschaftler vom Institut für Zoologie der Johannes Gutenberg-Universität enträtseln möglicherweise die Entstehung der Krankheit. Demnach verbindet das Gerüstmolekül Harmonin verschiedene Proteine, die an dem Usher-Syndrom beteiligt sind, zu einem zusammenhängenden Komplex. Der Defekt nur einer dieser Komponenten führt vermutlich schon zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes und leitet so den Ausbruch der Erkrankung ein.

Das Usher-Syndrom kann auf Grund klinischer Befunde in drei ähnliche, doch in ihrer Ausprägung sehr unterschiedliche Hauptformen eingeteilt werden. Diese setzen sich wiederum aus genetisch verschiedenen Subtypen zusammen. Bislang sind von den zwölf Genen, deren Defekt zu je einer der Subformen des Syndroms führt, erst neun identifiziert. Diese Usher-Gene kodieren Proteine unterschiedlicher Proteinklassen. Bislang war es ein Rätsel, weshalb Defekte in so verschiedenen Molekülen zu einem ähnlichen Erscheinungsbild führen.

In einer Kooperation mit internationalen Partnern konnte die Arbeitsgruppe um Professor Uwe Wolfrum zeigen, dass alle bislang identifizierten Proteine, die mit dem Usher-Syndrom in Zusammenhang stehen, über das Gerüstmolekül Harmonin (USH1C) in einem Proteinnetzwerk verbunden sind. Die Forschungsarbeiten der Molekular- und Zellbiologen wiesen die erste molekulare Verbindung zwischen den Usher-Syndrom Typ 1 und Typ 2 nach.


Die aktuelle Studie liefert wichtige neue Erkenntnisse zum Usher-Syndrom, die für zukünftige fundierte Therapieansätze dieser erblichen Blind-Taubheit essentiell sind. Die Forschungsergebnisse wurden kürzlich in der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht. Die Mainzer Forschergruppe ist in Deutschland derzeit die einzige, die an dem Usher-Syndrom zellbiologisch arbeitet.
(idw - Johannes Gutenberg-Universität Mainz, 13.01.2006 - DGO)
 
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