Viele assoziieren bei der Diagnose Multiple Sklerose Rollstuhl oder Lähmungen, doch nur in seltenen Fällen tritt ein so schwerer Verlauf ein. Wann dies der Fall ist, war bisher nicht bekannt. Doch jetzt haben Wissenschaftler einen Gendefekt entdeckt, der die Ursache dafür sein könnte.
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Die Multiple Sklerose kann von Patient zu Patient sehr unterschiedlich verlaufen. Bei manchen tritt die Krankheit nur in Ansätzen auf, bei anderen dagegen ist die Symptomatik stark ausgeprägt und läuft sehr schnell ab. Daher suchen viele Forscher nach spezifischen Merkmalen oder Markern, mit deren Hilfe der Arzt das individuelle Risiko für einen ungünstigen Verlauf besser vorhersagen kann. Wissenschaftler von der Neurologischen Klinik der Uni Würzburg waren hierbei erfolgreich.
Sie haben nachgewiesen, dass eine Veränderung im Gen für das Signalmolekül PD-1 mit einem höheren Risiko für eine rasch voranschreitende Verlaufsform der Multiplen Sklerose (MS) assoziiert ist. Die Teams von Heinz Wiendl und Mathias Mäurer, beide von der Klinischen Forschungsgruppe Multiple Sklerose und Neuroimmunologie, untersuchten hierzu Blutproben von rund 1.000 MS-Patienten. Dabei zeigte sich, dass die Träger der genetischen Veränderung häufiger an einer ungünstigen Verlaufsform der Krankheit leiden.
Mit weiteren Experimenten haben die Forscher auch die Folgen der genetischen Abweichung geklärt. Normalerweise hat das Signalmolekül PD-1 im Organismus eine entzündungshemmende Wirkung. Außerdem unterdrückt es die Aktivität der T-Lymphozyten, die bei Autoimmunkrankheiten wie der Multiplen Sklerose eine Rolle spielen. Beide Funktionen sind jedoch im Falle der MS-Patienten, bei denen die Genveränderung nachgewiesen wurde, gestört. Diese Ergebnisse wurden im renommierten US-Fachjournal „Annals of Neurology“ veröffentlicht.
Die Würzburger Forscher haben somit einen Biomarker gefunden, der künftig für die Risikoabschätzung bei MS-Patienten nutzbar wäre: Eine Testung auf die Genveränderung und das damit einhergehende Risiko eines schneller voranschreitenden Krankheitsverlaufs könnte zukünftig auch Auswirkungen auf die Patientenberatung und die Therapiegestaltung bekommen, wie Wiendl erklärt. Weitere Untersuchungen sollen im Detail klären, wie die Genveränderung mit den krankhaften Vorgängen bei der Multiplen Sklerose in Verbindung steht.
(Universität Würzburg, 07.06.2005 – NPO)
