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Mittwoch, 27.07.2016
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Mutation schafft Menschen ohne Fingerabdrücke

Veränderung nur eines Gens unterbindet Ausbildung der Fingerrippen

Der Fingerabdruck gilt als einzigartiges Erkennungsmerkmal einer Person. Doch es gibt Menschen, die völlig ohne diese feinen Rippen und Wirbel auf ihren Fingerkuppen geboren werden. Warum, haben jetzt amerikanische Forscher aufgeklärt. Die Mutation nur eines Gens sei dafür verantwortlich, berichten sie im Fachmagazin "American Journal of Human Genetics".
Diese Rippen machen unsere Fingerabdrucke so individuell

Diese Rippen machen unsere Fingerabdrucke so individuell

An Fingern, Handflächen, Zehen und Fußsohlen bildet unsere Haut erhabene Rippen. Die Form dieser sogenannten Dermatoglyphen ist individuell unterschiedlich, selbst bei eineiigen Zwillingen sind sie verschieden. Die Fingerabdrücke dienen daher als Identifizierungshilfe bei polizeilichen Ermittlungen, aber auch bei der Einwanderung beispielsweise in die USA und bei biometrischen Zugangskontrollen. "Wir wissen, dass die Fingerabdrücke eines Kindes schon in der 24 Schwangerschaftswoche voll ausgebildet sind und sich im Laufe des Lebens kaum mehr verändern", erklärt Eli Sprecher vom Tel Aviv Sourasky Medical Center in Israel. Die Faktoren, die Ausbildung und Form der Fingermuster während der Embryonalentwicklung prägen, seien aber noch weitgehend unbekannt.

Für ihre Studie analysierten die Genetiker eine Familie in der Schweiz, in der zahlreiche Mitglieder von dieser sogenannten "Adermatoglyphie" betroffen waren. Ihnen fehlten nicht nur die typischen Hautleisten an den Fingern, sondern auch einige Schweißdrüsen ihrer Haut. Weltweit sind nur vier Familien bekannt, bei denen gleich mehrere Mitglieder diese angeborene Fehlbildung zeigen. Die Schweizer Familie sei jedoch die einzige, in der nicht noch andere Erbkrankheiten die Ursachensuche erschwerten, sagen die Forscher.

Komplizierte Suche nach Mutationen


Für ihre Studie entnahmen die Wissenschaftler Blutproben von neun betroffenen und sieben gesunden Familienmitgliedern und analysierten deren DNA. Über verschiedene Vergleichstests engten sie das Feld auf 17 benachbarte Gene ein, die mit der Krankheit in Verbindung stehen könnten. "Zunächst konnten wir dort aber keine Mutationen finden", sagen die Forscher.


Fündig wurden sie erst, als sie in einer Datenbank nach seltenen Sonderformen der von diesen Genen kodierten Proteine suchten. Es zeigte sich, dass das in vielen Geweben produzierte Protein SMARCAD1 in den Fingern stark verkürzt auftritt. Die Produktion dieser Kurzform sei bei den Familienmitgliedern ohne Fingerabdrücke durch eine Mutation gestört, berichten die Wissenschaftler. Die Genveränderung führt dazu, dass die Hautrippen auf Fingerkuppen und Zehen nicht gebildet werden.

Dieser Fund klärt nicht nur die Ursached er Adermatoglyphie, er liefert auch einen ersten Einblick darin, wie die Fingerabdrücke beim Menschen entstehen. Gleichzeitig aber zeige dieses Beispiel, wie wichtig die Erforschung seltener erblicher Fehlbildungen sei, um mehr über bisher unbekannte Aspekte unserer Biologie herauszufinden. (American Journal of Human Genetics, 2011; DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.07.004)
(Cell Press, 09.08.2011 - NPO)