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Mittwoch, 26.07.2017
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Gen-Trio schuld an auffälligen Gesichtsveränderungen

Neben TCOF1 auch POLR1D und POLR1C als Krankheitsauslöser identifiziert

Gesichtsveränderungen wie kleine fehlgebildete Ohren und ein kleines Kinn sind die auffälligsten Kennzeichen einer Erbkrankheit namens Franceschetti-Syndrom. Bislang führte man sie nur auf Veränderungen in einem bestimmten Gen, TCOF1, zurück. Dass auch Defekte in zwei weiteren Genen diese Krankheit verursachen, haben jetzt 20 europäische Forscher herausgefunden.
DNA

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Die neu entdeckten Erbgutbausteine POLR1D und POLR1C sind für die Bildung von Komponenten der Eiweißmaschinerie der Zelle von Bedeutung, schreiben die Wissenschaftler um Professor Dr. Dietmar Lohmann und Professor Dr. Dagmar Wieczorek von der Universität Duisburg-Essen (UDE) in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“.

Fehler in der Eiweißfabrik


„Das Bemerkenswerte unserer Entdeckung ist, dass wir damit gleichzeitig herausgefunden haben, dass es sich bei der Krankheit um eine ‚Ribosomopathie‘ handelt. Das heißt, Fehler in der Eiweißfabrik der Zelle können Gesichtsfehlbildungen verursachen“, erklärt Wieczorek.

Ein kleiner Junge löste alles aus


Ausgangspunkt der Studie war ein kleiner Junge mit Franceschetti-Syndrom, der in der Abteilung von Professor Martijn Breuning am Center for Human and Clinical Genetics im niederländischen Leiden untersucht wurde. Nachgewiesen werden konnte dann eine lichtmikroskopisch nicht sichtbare Veränderung an einem Chromosom 13.


Bei weiteren 252 Patienten aus ganz Europa untersuchten die Essener und Leidener Wissenschaftler daraufhin das Gen, das bei diesem kleinen Patienten verloren gegangen war. Dabei stellte sich heraus, dass dieses Gen, POLR1D, auch bei weiteren Patienten gestört war. Und weil bekannt war, dass das POLR1C-Gen eng mit dem POLR1D-Gen zusammenarbeitet, wurden weitere umfangreiche Patientenuntersuchungen durchgeführt mit dem Ergebnis, dass auch Veränderungen im POLR1C-Gen zum Franceschetti-Syndrom führen.

Krankheit mit wiedererkennbaren Gesichtsveränderungen


Für betroffene Familien können diese Erkenntnisse den Wissenschaftlern zufolge erhebliche Bedeutung haben: Die Krankheit mit den wiedererkennbaren Gesichtsveränderungen, etwa nach außen abfallende Lidachsen, unterentwickelte Jochbögen, kleine fehlgebildete Ohren und ein kleines Kinn, wird nämlich mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an Kinder weitergegeben, wenn die Gesichtsveränderungen wegen eines Defekts im TCOF1- oder POLR1D-Gen zustande kommen.

Ist dagegen das POLR1C-Gen verändert, haben Kinder von Betroffenen ein geringes Risiko Gesichtsauffälligkeiten zu erben, für Geschwister von Betroffenen liegt das Risiko allerdings bei 25 Prozent, so die Forscher.
(Universität Duisburg-Essen, 08.12.2010 - DLO)
 
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