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Montag, 24.07.2017
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Gendefekt schuld an Herzmuskelschwäche

Risikofaktor für sporadisch auftretende dilatative Kardiomyopathie identifiziert

Wissenschaftler haben erstmals einen direkten Zusammenhang zwischen bestimmten Genveränderungen und dem Auftreten einer häufigen und schweren Form von Herzmuskelschwäche aufgezeigt. Die Forscher berichten über die Ergebnisse ihrer neuen Studie im Online-Journal „PLoS Genetics“.
DNA-Analyse mittels Elektrophorese

DNA-Analyse mittels Elektrophorese

Das Team um Professor Dr. Christian Hengstenberg und Dr. Klaus Stark vom Universitätsklinikum Regensburg führte seine Analyse im Rahmen einer internationalen Kollaboration an mehr als 5.500 Personen durch.

Bald neue Therapien?


Die Forscher entdeckten dabei, dass bestimmte Veränderungen im „HSPB7-Gen“ das Risiko, an einer so genannten dilatativen Kardiomyopathie zu erkranken, um fast 50 Prozent erhöhen. Das Gen HSPB7 wird im Herzmuskel benötigt und scheint eine Schutzfunktion auszuüben.

Die Ergebnisse konnten mittlerweile durch zwei unabhängige Arbeitsgruppen bestätigt werden. „Damit ist der erste Schritt zu diagnostischen und zukünftig vielleicht auch therapeutischen Anwendungen bei dieser Form der Herzmuskelschwäche getan“, sagt Stark.


Männer doppelt so häufig betroffen


Die dilatative Kardiomyopathie stellt die häufigste Form von Herzmuskelerkrankungen dar. Pro 100.000 Personen treten jährlich etwa sechs Neuerkrankungen auf, wobei Männer doppelt so häufig betroffen sind wie Frauen.

Charakteristisch für die Erkrankung sind nach Angaben der Forscher vergrößerte Herzkammern und Herzvorhöfe. Gleichzeitig ist die Pumpfähigkeit des Herzens eingeschränkt, was sich durch eine geringe körperliche Belastbarkeit und durch Herzstolpern ausdrücken kann.

Genetischer Risikofaktor identifiziert


In den vergangenen Jahrzehnten wurden bereits einige genetische Varianten beschrieben, die die familiäre Häufung der Erkrankung erklären. Die sporadische Form, also ohne familiäre Vorbelastung, entzog sich aber den Wissenschaftlern zufolge bislang genetischen Untersuchungen.

Den Forschern ist es nun jedoch zusammen mit Kollegen aus Deutschland und Frankreich erstmals gelungen, einen genetischen Risikofaktor für die sporadisch auftretende dilatative Kardiomyopathie zu identifizieren.
(idw - Universitätsklinikum Regensburg, 25.10.2010 - DLO)
 
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