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Montag, 11.12.2017
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Gen für wichtige Fettstoffwechselreaktion gefunden

Genom-Sequenz von Schlüsselenzym des Ether-Lipd-Abbaus identifziert

Fette sind im Körper lebenswichtig, doch wie sie reguliert und auf- oder abgebaut werden, ist bisher jnur in Teilen bekannt. Jetzt ist es einem österreichischen Forscherteam gelungen, eine Forschungslücke in diesem komplexen biochemischen Puzzle zu schließen. Sie identifzierten ein Gen, das das für den Abbau der Ether-Lipide verantwortliche Enzym kodiert. Das jetzt in der Fachzeitschrift „Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS) veröffentlichte Ergebnis trägt zur weiteren Entschlüsselung des Fettstoffwechsels und des menschlichen Genoms bei.
DNA

DNA

Tausende Abschnitte unserer Erbsubstanz, der menschlichen DNA, codieren für Proteine, deren Funktion noch ungeklärt ist. Viele davon sind Enzyme, die in unserem Fettstoffwechsel eine Rolle spielen. Fette (Lipide) sind für unseren Körper lebenswichtig: Sie liefern uns Energie, bilden die Schutzhülle unserer Zellen und steuern viele lebenswichtige Funktionen. Doch viele der genauen biochemischen Reaktionen zum Auf- und Abbau der vielfältigen Fette unseres Körpers sind bisher noch unbekannt. Eine dieser Lücken hat jetzt ein Forscherteam vom Biozentrum der Medizinischen Universität Innsbruck geschlossen.

Ether-Lipide: Fette mit zahlreichen Funktionen


Die Wissenschaftler unter der Leitung von Professor Ernst Werner identifizierten die genetische Sequenz eines Schlüssel-Enzyms in der Fettklasse der „Ether-Lipide“. Ether-Lipide sind in unserem Körper weit verbreitet, aber wenig erforscht. Neben ihrer Funktion als Signalmoleküle und Membran-Bestandteile spielen sie beispielsweise eine wichtige Rolle in der Entwicklung unseres Nervensystems, der Reifung von Spermien und im Schutz des Auges vor Trübungen.

„Wir kennen jene biochemische Reaktion, die Lipide in die für Zellen lebenswichtigen Fettsäuren umwandelt – Ether-Lipide werden zum Beispiel vom Enzym ‚Alkylglycerol-Monooxygenase‘ gespalten. Woran wir aber nun seit Jahren geforscht haben, ist die Identifizierung der zugehörigen Nukleotid- und Protein Sequenz in der DNA. Das ist jener Gen-Abschnitt, der den Bauplan dieses Enzyms enthält“, erklärt Werner.


Entscheidender Genabschnitt identifiziert


In einem eigens entwickelten Zellkulturmodell identifizierte Nachwuchsforscherin Katrin Watschinger in minutiöser Feinarbeit im Labor den genauen Gen-Abschnitt für die Codierung dieser Enzymreaktion. „Mit unserer Entdeckung kann dieses Enzym nun in die nahezu bereits vollständig sequenzierten Genome von Mensch und Säugetieren eingeordnet werden“, so Werner. Das Innsbrucker Ergebnis gilt damit als weiterer wichtiger Baustein für das Verständnis des menschlichen Fettstoffwechsels und des genetischen Bauplans.

Die Identifikation der verantwortlichen genetischen Sequenz für spezifische Enzymreaktionen liefert nicht nur wichtige Erkenntnisse für das grundsätzliche Verständnis lebenswichtiger Vorgänge in unserem Körper, sondern auch neue Ansatzpunkte zur Behandlung von genetisch bedingten Fettstoffwechselstörungen.
(Medizinische Universität Innsbruck, 16.08.2010 - NPO)
 
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