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Samstag, 23.07.2016
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Software deckt gefährliche Genmutationen auf

Auswirkungen von Erbgutveränderungen werden vorhersagbar

Wissenschaftlern ist es gelungen, ein Computerprogramm zu entwickeln, mit dessen Hilfe Ärzte krankhafte von harmlosen Genmutationen unterscheiden können. In der aktuellen Ausgabe des Wissenschaftsmagazins „Nature Methods“ stellen sie die neue Software, die auch schon im Internet zur Verfügung steht, vor.
DNA

DNA

Entwickelt wurde das Programm „MutationTaster“ von einer Arbeitsgruppe um Professor Markus Schülke und Dr. Dominik Seelow von der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Die Software nutzt und kombiniert das enorme und stetig aktualisierte Wissen über Gene und deren Funktion, das sich in öffentlich zugänglichen Datenbanken befindet.

„Vorkosten“ von Mutationen


Das Programm spürt potenziell krankmachende Mutationen auf, die dann gezielt weiter untersucht werden können. Wegen dieses „Vorkostens“ von Mutationen wurde das Programm „MutationTaster“ genannt. „Auf diese Weise können wir die sprichwörtliche Nadel (Mutation) im Heuhaufen des Genoms finden“, erklärt Seelow.

Drei Milliarden Bausteine


Die menschliche Erbsubstanz besteht aus etwa drei Milliarden einzelnen Bausteinen, den so genannten DNA-Basen. Der Austausch eines einzelnen Bausteins führt oft dazu, dass ein wichtiges Eiweiß falsch hergestellt wird oder völlig fehlt. Das kann schwere genetische Erkrankungen, wie beispielsweise Muskelschwund oder die Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose, zur Folge haben.


Allerdings münden Abweichungen von der menschlichen „Standardsequenz“ nicht zwangsläufig in Erkrankungen. Auch in gesunden Menschen finden sich Millionen gutartiger Varianten, so genannte Polymorphismen. Dem Arzt und Genetiker obliegt es nun, unter diesen vielen Varianten die krankmachenden Mutationen aufzuspüren. Mit den bisherigen Methoden der Humangenetik dauerte das oft Monate oder Jahre.

Aufklärung von Krankheiten in greifbarer Nähe


Die neue Software der Charité benötigt dafür nur einen Bruchteil der Zeit. „Durch die Förderung mit öffentlichen Geldern können wir die Software unentgeltlich zur Verfügung stellen“, hebt Schülke zudem hervor.

Insbesondere Patienten mit bislang noch nicht aufgeklärten genetischen Erkrankungen profitieren von diesem Computerprogramm. „Die Kombination von Techniken zur Gensequenzierung und die Möglichkeit der automatischen Auswertung rückt die Aufklärung zahlreicher Krankheiten in greifbare Nähe“, erläutert Schülke das Ziel seiner Forschungen.
(idw - Charité-Universitätsmedizin Berlin, 09.08.2010 - DLO)