Zum ersten Mal haben Forscher Embryonen mit drei genetischen Elternteilen erzeugt: Die Kern-DNA stammte von Vater und Mutter, die normalerweise nur über die mütterliche Eizelle vererbte mitochondriale DNA jedoch von einer fremden Spenderin. Dieser jetzt in „Nature“ veröffentlichte Transfer von mtDNA kann vererbte Störungen der Mitochondrienfunktion vermeiden, wäre allerdings nach geltenden Gesetzen noch verboten.
Die Mitochondrien sind die „Kraftwerke” der Zellen, sie liefern die Energie für deren Lebensvorgänge. Die Erbinformation für diese Kraftwerke stammt jedoch nicht aus der DNA des Zellkerns, sondern wird getrennt von diesem als mitochondriale DNA über die Eizelle der Mutter ererbt. Jede Eizelle enthält daher zum einen die Kern-DNA mit 23 Chromosomen, zum anderen aber ein gesondertes Paket aus 13 Protein-kodierenden mitochondrialen Genen, die später die Funktion der Mitochondrien steuern. Bei einem von rund 200 Neugeborenen ist diese mitochondriale DNA mutiert, bei rund einem von 6.500 liegt eine Mutation vor, die eine schwere, oft tödliche Krankheit auslöst.
“Batterien ausgetauscht”
Jetzt haben Wissenschaftler der britischen Newcastle Universität erstmals ein Verfahren getestet, mit dem sie die durch eine erbliche Mutation defekten mitochondrialen Gene bei der in-vitro-Befruchtung von Eizellen gezielt ausgetauscht haben. „Was wir getan haben ist vergleichbar dem Auswechseln von Batterien in einem Laptop”, erklärt Doug Turnbull, Professor für Genetik und Reproduktionsmedizin an der Newcastle Universität. „Jetzt läuft die Energieversorgung wieder, aber nichts von der Information auf der Festplatte wurde verändert. Ein Kind, das mit dieser Methode gezeugt wurde, hätte korrekt funktionierende Mitochondrien, aber würde seine genetische Information in jedem anderen Aspekt von Vater und Mutter erhalten.“
Befruchteter Kern in gesunde Spenderhülle eingepflanzt
Bei der von den Forschern entwickelten Technik wird zunächst der Zellkern aus einer Spendereizelle entfernt, so dass nur noch die Eihülle mit den gesunden Mitochondrien übrig bleibt. Gleichzeitig wird mit einer Eizelle der Mutter und Spermien des Vaters in einem anderen Gefäß eine künstliche Befruchtung durchgeführt. Aufgrund der erblichen Krankheit sind die Mitochondrien dieser Eizelle geschädigt. Die Kerne dieser Zelle werden daher extrahiert und in die kernlose Spendereizelle mit den gesunden Mitochondrien eingepflanzt.
Züchtung bis Blastozyste
Die Wissenschaftler testeten dieses Verfahren insgesamt an 80 menschlichen Zygoten, die von ihren Eltern gespendet wurden und für die künstliche Befruchtung ungeeignet waren. Ihre Entwicklung wurde für jeweils für sechs bis acht Tage überwacht, in dieser Zeit teilten sich die befruchteten Eizellen bis zu einem Klumpen von rund 100 Zellen, dem Stadium der Blastozyste. In den allermeisten Fällen erwies sich das Prozedere als erfolgreich: Die resultierenden Tochterzellen besaßen alle die funktionierenden Mitochondrien der Spendereizelle. Um nicht gegen das britische Embryonenschutzgesetz zu verstoßen, wurden die Embryonen dann nicht mehr weitergehalten, sondern abgetötet.
Hilfe für betroffenen Familien
„Dies ist eine sehr aufregende Entwicklung mit einem enormen Potenzial, um Familien zu helfen, bei denen das Risiko für eine mitochondriale Krankheit besteht“, erklärt Turnbull. „es gibt im Moment keine Möglichkeit, diese Krankheiten zu heilen, aber diese Technik könnte es uns erlauben, die Erkrankung schon im Vorhinein zu verhindern. Es ist wichtig, dass wir alles tun was wir können um diesen Familien zu helfen und ihnen die Chance auf gesunde Kinder zu geben – etwas, das die meisten von uns als für selbstverständlich nehmen.“
Als nächsten Schritt wollen die Forscher weitere Studien durchführen, um die Sicherheit des Verfahrens weiter zu untermauern. Noch wäre die konkrete Anwendung bei der künstlichen Befruchtung nach dem britischen Gesetz verboten, doch eine Erlaubnis und damit eine für diesen speziellen Fall gültige Änderung könnte theoretisch durch den zuständigen Staatssekretär erteilt werden.
(Wellcome Trust, 20.04.2010 – NPO)
