Forscher haben eine Genmutation auf Chromosom 22 entdeckt, die die chronisch entzündliche Darmerkrankung Colitis Ulcerosa auslöst. Das Gen findet sich bei Patienten aus verschiedenen erueopäischen Ländern und könnte neue Ansatzstellen für eine Therapie der schmerzhaften Erkrankung bieten. Die Ergebnisse der Studie sind jetzt in „Nature Genetics“ erschienen.
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In Deutschland und Österreich leiden etwa 500.000 Menschen an den beiden häufigsten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen Morbus Crohn und Colitis Ulcerosa. Die Symptome sind anhaltender Durchfall und unerträgliche Bauchschmerzen. Neben genetischen Risikofaktoren spielen größtenteils noch unbekannte Umweltfaktoren eine wichtige Rolle. Jetzt haben Wissenschaftler um Professor Andre Franke und Professor Stefan Schreiber von der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel weit über 1,8 Millionen Positionen im Erbgut der Patienten nach Krankheitsursachen der Colitis ulcerosa durchforstet.
Ein Gen als Auslöser identifziert
Die Wissenschaftler identfizierten dabei unter anderem eine proteinverändernde Mutation im so genannten IL17REL Gen auf Chromosom 22 als ursächlich für die Darmerkrankung. Laufende Forschungsarbeiten untersuchen derzeit die nähere Funktion des Proteines IL17REL, über das bisher noch sehr wenig bekannt ist. Basierend auf diesen Erkenntnissen können dann zukünftig neue Medikamente für Colitis ulcerosa entwickelt werden.
Mehr als 1.000 Patienten mit Colitis ulcerosa und 1.700 gesunde Kontrollpersonen der norddeutschen Biobank popgen hatten sich freiwillig für eine Teilnahme an der Studie gemeldet.“Ohne die freiwillige Blutspende der Patienten wäre diese Art von Ursachenforschung nicht möglich“, so Professor Stefan Schreiber, der auch Sprecher des DFG-Exzellenzclusters für Entzündungsforschung ist.
Gen-Mutation in allen Patientengruppen entdeckt
Neben deutschen Patienten und Kontrollpersonen, wurden auch über 7.500 Personen aus den Ländern England, Belgien, Norwegen, Griechenland und Holland in die Studie eingeschlossen. Zwar weiß man, dass es teilweise erhebliche genetische Unterschiede zwischen Patienten aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen gibt, jedoch wurde interessanterweise die IL17REL Mutation in allen untersuchten Patientengruppen bestätigt.
(Universität zu Kiel, 17.03.2010 – NPO)
