Gleich fünf verbreitete Gen-Varianten, die die Lungenfunktion beeinflussen, hat ein internationales Forscherteam identifiziert. Die Wissenschaftler stellen ihre Neuentdeckungen jetzt erstmals in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ vor.
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Etwa jeder zehnte Erwachsene im Alter von über 40 Jahren leidet unter einer Chronisch Obstruktiven Lungenerkrankung COPD – Englisch: Chronic Obstructive Pulmonary Disease -, einer starken Einschränkung der Lungenfunktion. Von dieser Erkrankung wird angenommen, dass es sich weltweit um die vierthäufigste Todesursache handelt. Der bedeutendste Risikofaktor für die Entstehung von COPD ist das Rauchen.
20.000 Studienteilnehmer
Es ist bereits seit Längerem bekannt, dass die individuelle Ausprägung der Lungenfunktion vor allem erblich bedingt ist. Die Erkrankung COPD tritt in einigen Familien gehäuft auf. Diese Beobachtungen lassen vermuten, dass auch die Veranlagung für eine eingeschränkte Lungenfunktion auf genetischen Variationen beruht.
In der nun veröffentlichten Studie haben die im so genannten „SpiroMeta“-Konsortium zusammengeschlossenen Wissenschaftler genetische Variationen an 2,5 Millionen Positionen des menschlichen Genoms bei über 20.000 Probanden europäischer Herkunft mit deren individuellen Lungenfunktions-Messwerten verglichen. Ergebnis: In fünf verschiedenen, exakt umschriebenen Bereichen des menschlichen Genoms waren genetische Varianten mit Änderungen der Lungenfunktion verbunden.
Ergebnisse bereits bestätigt
Die Wissenschaftler konnten ihre Ergebnisse untermauern, indem sie die gefundenen Zusammenhänge zwischen Lungenfunktion und genetischen Varianten an über 33.000 zusätzlichen Probanden erfolgreich überprüften. Außerdem verglichen sie ihre Resultate mit denen eines zweiten Konsortiums (CHARGE), das seine Studie in derselben Ausgabe von Nature Genetics veröffentlichte.
Die Studie an der vier Wissenschaftler und drei Einrichtungen der Universität Greifswald beteiligt waren, beleuchtet insbesondere die Rolle der neu identifizierten Gene, die nun mit der Lungenfunktion in Verbindung gebracht werden können. Diese erfüllen Funktionen im Zusammenhang mit physiologischen Entgiftungs-, Entzündungs- und Gewebeheilungsprozessen.
Vertieftes Verständnis der Ursachen von Lungenerkrankungen
Die Wissenschaftler betonen, dass – obwohl der Effekt einer jeden einzelnen gefundenen Genvariante auf die Lungenfunktion nur mäßig ist – die weitaus größere Bedeutung der Forschungsergebnisse in einem vertieften Verständnis der Ursachen von Lungenerkrankungen liegt, was dazu beiträgt, den Weg zu künftigen verbesserten Behandlungsmöglichkeiten zu bahnen.
(idw – Universität Greifswald, 26.02.2010 – DLO)
