Ein internationales Forscherteam hat die genetische Ursache für schwerwiegende Störungen mit reduziertem Schmerzempfinden gefunden. Die Wissenschaftler konnten nachweisen, dass eine aus einer Genmutation folgende Nervendegeneration das Schmerzempfinden deutlich vermindert. Die Folgen: Verletzungen bis hin zu Verstümmelungen.
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Die Wissenschaftler um Ingo Kurth vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) berichten über die Ergebnisse ihrer neuen Studie in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“.
Genmutation auf Chromosom 5 entscheidend
„Wir haben bei einer Familie, die unter Empfindungsstörungen litt, eine genomweite Analyse durchgeführt und konnten letztlich eine krankheitsursächliche Veränderung im FAM 134B-Gen, das sich auf dem Chromosom 5 befindet, identifizieren“, erklärt Kurth.
Auch bei weiteren in der Folge untersuchten Familien mit Empfindungsstörungen zeigte sich eine Mutation im entsprechenden Gen als Ursache für die Nervendegeneration. Alle Patienten wiesen insbesondere fehlendes Schmerzempfinden und Knochenentzündungen an Fingern und Zehen mit Verstümmelungen auf.
Bauplan für ein Protein im Golgi-Apparat
Das bislang unerforschte Gen enthält nach Angaben der Wissenschaftler den Bauplan für ein im Golgi-Apparat der Zellen befindliches Protein. Es kommt besonders in den Nervenzellen vor, die Reize von den äußeren Extremitäten zum zentralen Nervensystem leiten und dazu besonders lange Zellfortsätze haben.
Das Ausschalten des Proteins in diesen Nervenzellen unter Kulturbedingungen führte letztlich zum Absterben dieses Nervenzellentyps, schreiben die Forscher in „Nature Genetics“.
(idw – Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, 24.11.2009 – DLO)
