Als die vierjährige Ashanti DeSilva im September 1990 wieder einmal im Krankenhaus lag und eine klare Infusionsflüssigkeit in die Vene floss, ahnte sie noch nicht, dass sie damit zur Hauptakteurin und Zeugin eines Meilensteins der Medizin werden sollte.

Zellen der Immunabwehr © Nanoworld

Für das an einer genetisch bedingten Immunschwäche leidende Mädchen war es nur ein weiteres Glied in der langen Reihe von Spritzen und Behandlungen, die sie in ihrem jungen Leben schon erhalten hatte. Für die Ärzte an ihrem Krankenhausbett dagegen war es ein Schritt über eine symbolische Schwelle: Ashanti war der erste Mensch, an der die neue Technologie der Gentherapie getestet wurde.

Das Mädchen war mit der Krankheit ADA-SCID geboren worden. Durch einen Gendefekt fehlte ihr das Enzym Adenosin-Deaminase (ADA). Als Folge konnte der Körper ein für die weißen Blutkörperchen giftiges Protein nicht abbauen und die für die Immunabwehr so wichtigen T- Lymphozyten reiften im Knochenmark nicht oder nur in zu geringer Zahl heran. Die von dieser Krankheit betroffenen Kinder sind allen Krankheitserregern fast vollkommen schutzlos ausgesetzt und überleben trotz Behandlung und einem Leben unter sterilen Bedingungen nur selten ihre Kindheit.

Doch nun gab es neue Hoffnung: Die Mediziner French Anderson und Michael Blaese vom Forschungsinstitut der amerikanischen Gesundheitsbehörde NIH hatten ein Verfahren entwickelt, bei dem eine funktionierende Kopie des defekten Gens in das Knochenmark der ADA-SCID-Patienten eingeschleust wurde und dort die Produktion des fehlenden Enzyms übernahm. Zum ersten Mal setzten die Mediziner damit ihre Werkzeuge nicht an den Symptomen einer genetisch bedingten Krankheit an, sondern direkt an seiner Wurzel - dem Defekt im Erbgut.

	Gentherapie-Verfahren bei ADA-SCID © N.Podbregar

Die Forscher entnahmen Ashanti einige ihrer wenigen verbliebenen weißen Blutkörperchen und gaben im Labor ein zuvor genetisch verändertes und mit dem ADA-Gen versehenes Retrovirus hinzu. Daran angepasst, sein Erbmaterial möglichst schnell in die Wirtszelle zu bringen, erfüllte das Virus seine Aufgabe als Genfähre und "impfte" Ashantis weiße Blutkörperchen mit dem gewünschten Gen. Die so veränderten weißen Blutkörperchen wurden dem Mädchen anschließend über eine Infusion wieder verabreicht.

Nachdem diese Behandlung über vier Monate hinweg wiederholt worden war, zeigten sich die ersten Erfolge: Ashantis T-Zellzahl stieg und erreichte fast wieder normale Werte. Allerdings hatte das Kind parallel zur Gentherapie weiter das Medikament PEG-ADA bekommen, ein Präparat, das das fehlende Enzym enthält und ebenfalls einen Anstieg der T-Zellen bewirken kann.

Mittlerweile ist Ashanti 13 Jahre alt und ein gesundes Kind mit funktionierendem Immunsystem. Ihre Therapie gilt daher als Meilenstein der Gentherapie, ob sie aber ihre Besserung tatsächlich auch der neuen Genmedizin zu verdanken hat, ist bis heute umstritten.

Dennoch: Der Erfolg in diesem ersten klinischen Versuch wirkte wie ein Dammbruch: Eine wahre Flut von Anträgen für Tierversuche und klinische Tests mit anderen Gentherapieansätzen setzte ein und Wissenschaftler in aller Welt stürzten sich fieberhaft auf dieses neue, so vielversprechende Forschungsgebiet. Ein neues Zeitalter der Medizin stand, so glaubte man, unmittelbar bevor, die Erfolge schienen zum Greifen nah...